Examkin

Question

Difficulty: EasyAdrenal Bez Hastalıkları

Yenidoğan döneminde ağır dehidratasyon, hipotansiyon ve fışkırır tarzda olmayan kusma ile başvuran bir bebekte; laboratuvar incelemesinde hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz saptanmıştır. Bu klinik tabloya neden olan, adrenal korteksteki steroid biyosentez yolunda en sık görülen enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 21-hidroksilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    11-β\beta hidroksilaz eksikliği
  3. C
    17-α\alpha hidroksilaz eksikliği
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    3-β\beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

Answer

En olası tanı, tuz kaybı ve hiperkalemik metabolik asidoz tablosuyla seyreden en yaygın enzim kusuru olan 21-hidroksilaz eksikliğidir.
21-hidroksilaz eksikliği, kortizol ve aldosteron sentezini engelleyerek tuz kaybına (hiponatremi, hiperkalemi, asidoz) yol açar ve adrenal krizin en sık nedenidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz (tuz kaybı tablosu) saptandı.
Adrenal yetmezlikte aldosteron eksikliği sodyum kaybına ve potasyum tutulumuna yol açar.
2
Ayırıcı tanı için kan basıncı ve metabolik durumu değerlendir.
Hipotansiyon ve asidoz varlığı mineralokortikoid eksikliğini gösterir.
11-beta ve 17-alpha eksikliklerinde DOC birikimine bağlı hipertansiyon beklenirdi.
3
En sık görülen nedeni belirle.
21-hidroksilaz eksikliği.
Konjenital adrenal hiperplazi vakalarının %90'ından fazlası bu enzim eksikliğine bağlıdır.

Key Concept

21-hidroksilaz eksikliği, tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazinin en sık nedenidir ve hiponatremi, hiperkalemi, asidoz ile karakterizedir.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic