Doğum öyküsünde özellik saptanmayan, yaşamının gününde olan bir erkek bebek; emmeme, tekrarlayan kusmalar, letarji ve derin solunum (Kussmaul) şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, genel kas hipotonisi ve hipotermi saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; kan şekeri mg/dL, arter kan gazında pH: , : mmHg, : mEq/L, plazma sodyum: mEq/L, klor: mEq/L, amonyak: µmol/L (Normal: µmol/L) bulunmuştur. İdrar tetkikinde keton (+++) saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Propiyonik asidemiAnswer
- BOrnitin transkarbamilaz eksikliği
- CAkçaağaç şurubu idrar hastalığı
- DGalaktozemi
- EHipertrofik pilor stenozu
Answer
Sunulan klinik ve laboratuvar bulguları (anyon açığı artmış metabolik asidoz, hiperamonemi ve ketozis) en olası tanının Propiyonik asidemi olduğunu göstermektedir.
Hastada saptanan pH: ve anyon açığının mEq/L (artmış) olması, beraberinde hiperamonemi ( µmol/L) ve belirgin ketonürinin bulunması Propiyonik asidemi gibi organik asidemilerin klasik tablosudur. Organik asitlerin birikimi hem anyon açığını artırır hem de üre döngüsünü sekonder olarak inhibe ederek hiperamonemiye yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğanda hiperamonemiye eşlik eden anyon açığı artmış metabolik asidoz ve ketozis varlığı, organik asidemiler için tanı koydurucudur.
Practice More
Organik asidemilerde sıklıkla görülen hematolojik bulguları (nötropeni, trombositopeni) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s