Examkin

Question

Difficulty: MediumOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Dört günlük bir erkek bebek; son 2424 saattir beslenmeyi reddetme, letarji ve tekrarlayan kusmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pHpH: 7.127.12, HCO3HCO_3: 9 mEq/L9\text{ mEq/L}, anyon açığı: 24 mEq/L24\text{ mEq/L}, plazma amonyak düzeyi: 410 μmol/L410\text{ }\mu\text{mol/L} (Normal: 1010-110110) ve idrar incelemesinde keton 3(+)3(+) saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
  2. Propiyonik asidemiAnswer
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Galaktozemi

Answer

Propiyonik asidemi
Dört günlük bebekte görülen letarji, kusma ve beslenme reddi metabolik bir hastalığı düşündürür. Laboratuvarda saptanan pHpH: 7.127.12 ve HCO3HCO_3: 9 mEq/L9\text{ mEq/L} değerleri metabolik asidozu; anyon açığının 24 mEq/L24\text{ mEq/L} olması ise bu asidozun organik asit birikimine bağlı olduğunu gösterir. Hiperamonemi ve eşlik eden belirgin ketonüri (3+3+), propiyonik asidemi veya metilmalonik asidemi gibi organik asidemiler için tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunun değerlendirilmesi
pH<7.35pH < 7.35 ve HCO3<22 mEq/LHCO_3 < 22\text{ mEq/L} olduğu için metabolik asidoz tanısı konur.
Hastanın klinik tablosundaki Kussmaul solunumu asidozu kompanse etmeye yöneliktir.
2
Anyon açığının hesaplanması ve yorumlanması
Anyon açığı 24 mEq/L24\text{ mEq/L} (>12>12) olduğu için 'anyon açığı artmış metabolik asidoz' tablosu netleşir.
Bu durum vücutta ölçülemeyen organik asitlerin biriktiğini gösterir.
3
Hiperamonemi ve ketonürinin birleştirilmesi
Belirgin hiperamonemi (410 μmol/L410\text{ }\mu\text{mol/L}) ve ketonürinin varlığı organik asidemilere işaret eder.
Üre döngüsü defektlerinde asidoz beklenmezken, organik asidemilerde hem asidoz hem de sekonder hiperamonemi görülür.

Key Concept

Yenidoğan hiperamonemilerinde ayırıcı tanı: Metabolik asidoz ve anyon açığı varlığı organik asidemileri, alkaloz varlığı ise üre döngüsü bozukluklarını destekler.

Practice More

Üre döngüsü bozukluklarında orotik asit düzeyinin ayırıcı tanıdaki yerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic