Examkin

Question

Difficulty: EasyOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Yaşamının ikinci gününde beslenmeyi reddetme ve letarji şikayetleriyle getirilen bir yenidoğanın yapılan fizik muayenesinde hipotoni saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

TetkikSonuçReferans
Amonyak1200 μg/dL1200\ \mu g/dL<100 μg/dL< 100\ \mu g/dL
Kan gazı pHpH7.467.467.35−7.457.35 - 7.45
HCO3HCO_324 mEq/L24\ mEq/L22−26 mEq/L22 - 26\ mEq/L
İdrarda ketonNegatifNegatif

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ornitin transkarbamilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Metilmalonik asidemi
  3. C
    Propiyonik asidemi
  4. D
    İzovalerik asidemi
  5. E
    Akut neonatal sepsis

Answer

Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Verilen vakada yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkan letarji ve hipotoni, ağır hiperamonemi (1200 μg/dL1200\ \mu g/dL) ile birleştiğinde metabolik bir acili düşündürür. Kan gazında pHpH'ın normal/alkalotik olması ve idrarda ketonun saptanmaması, tabloyu asidozla seyreden organik asidemilerden ayırır ve bir üre döngüsü bozukluğu olan ornitin transkarbamilaz eksikliğine yönlendirir.

Step-by-Step Solution

1
Amonyak düzeyini değerlendir
1200 μg/dL1200\ \mu g/dL ile çok ağır hiperamonemi saptandı.
Yenidoğanda letarji ve emmeme durumunda ilk bakılması gereken metabolik parametre amonyaktır.
2
Kan gazı ve asit-baz durumunu analiz et
pH 7.46pH\ 7.46 ve HCO3 24HCO_3\ 24 ile metabolik asidoz olmadığı belirlendi.
Metabolik asidozun olmaması, hiperamonemi ayırıcı tanısında organik asidemileri dışlar.
3
İdrar ketonunu kontrol et
Keton negatifliği saptandı.
Üre döngüsü bozukluklarında organik asidemilerin aksine ketozis görülmez.

Key Concept

Yenidoğanda asidoz ve ketonürinin eşlik etmediği ağır hiperamonemi tablolarında öncelikle Üre Döngüsü Bozuklukları düşünülmelidir.

Practice More

Üre döngüsü bozukluklarında orotik asit düzeyinin ayırıcı tanıdaki yerini inceleyiniz.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic