16 yaşındaki bir kız hasta, primer amenore ve son zamanlarda artan baş ağrısı şikayetiyle … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$16$ yaşındaki bir kız hasta, primer amenore ve son zamanlarda artan baş ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $155/100$ mmHg (yaş ve cinsiyet için $>95$ . persentil) ölçülüyor. Pubertal gelişimin Tanner evre $1$ (prepubertal) olduğu ve laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyinin $2.8$ mEq/L, plazma renin aktivitesinin ise düşük saptandığı bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$17\alpha$ -hidroksilaz eksikliğiAnswer
B
$21$ -hidroksilaz eksikliği
C
$11\beta$ -hidroksilaz eksikliği
D
Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu)
E
$3\beta$ -hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

Answer

17\alpha

-hidroksilaz eksikliği

Vakadaki hipertansiyon ve hipokalemi mineralokortikoid etkisinin arttığını (11-deoksikortikosteron birikimi), primer amenore ve prepubertal yapı ise seks steroidlerinin sentezlenemediğini kanıtlamaktadır.

17\alpha

-hidroksilaz eksikliği, adrenal steroid yolağında hem kortizol hem de seks steroidi sentezini durduran, buna karşın mineralokortikoid yolunu (DOC üzerinden) aşırı çalıştıran tek enzim eksikliğidir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları (Hipertansiyon ve Hipokalemi) analiz et

Vakadaki hipertansiyon ve

2.8

mEq/L potasyum değeri, mineralokortikoid etkisinin patolojik olarak arttığını gösterir.

Adrenal enzim eksikliklerinde mineralokortikoid yolu üzerindeki bir blokaj veya aşırı üretim bu tabloya yol açar.

Seks steroidleri ve pubertal durumu değerlendir

Primer amenore ve Tanner evre

1

gelişim, androjen ve östrojen sentezinin yapılamadığını gösterir.

Hem kortizol hem de seks steroidi sentezini aynı anda bloke eden enzim belirlenmelidir.

Ayırıcı tanı yap ve enzimi belirle

Hem glukokortikoid hem seks steroid yolunu bloke eden, ancak mineralokortikoid prekürsörlerinin (DOC) birikimine izin veren enzim

17\alpha

-hidroksilazdır.

Mineralokortikoid yolu

17\alpha

-hidroksilasyon gerektirmez, bu nedenle bu yolaktan sentez devam eder ve DOC fazlalığı hipertansiyona yol açar.

Key Concept

Konjenital Adrenal Hiperplazi yolağında

17\alpha

-hidroksilaz, hem kortizol hem de cinsiyet steroidleri (androjen/östrojen) sentezi için kritik bir basamaktır; eksikliğinde mineralokortikoid fazlalığı (hipertansiyon/hipokalemi) ve seksüel infantilizm görülür.

Alternative Method

Hipertansiyon ve prepubertal gelişim (seksüel infantilizm) ikilisini gördüğünüzde adrenal enzim eksiklikleri içinde ilk olarak

17\alpha

-hidroksilazı düşünmelisiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic