Examkin

Question

Difficulty: HardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

2828 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivaların soluk olduğu izleniyor ve palpasyonla dalak kot kavisini 33 cm geçiyor (splenomegali). Laboratuvar incelemesinde şu bulgular saptanıyor:

- Hemoglobin (HbHb): 8.68.6 g/dL
- MCVMCV: 6262 fL
- Eritrosit sayısı (RBCRBC): 5.3×106/μL5.3 \times 10^6/\mu L
- RDWRDW: %19\%19
- Serum demiri, total demir bağlama kapasitesi ve ferritin: Normal
- Hemoglobin elektroforezi: HbAHbA %86\%86, HbA2HbA_2 %1.4\%1.4, HbFHbF %1.1\%1.1

Periferik yaymanın parlak krezil mavisi (brilliant cresyl blue) ile boyanmasında eritrositler içinde çok sayıda ince granüler inklüzyonlar ("golf topu" görünümü) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HbHHbH hastalığıAnswer
  2. B
    β\beta-Talasemi minör
  3. C
    Demir eksikliği anemisi
  4. D
    Herediter sferositoz
  5. E
    Sideroblastik anemi

Answer

HbHHbH hastalığı
Doğru seçenek HbHHbH hastalığıdır. Hastadaki kronik mikrositer anemi, yüksek eritrosit sayısı ve normal demir parametreleri bir hemoglobinopatiyi işaret etmektedir. Hemoglobin elektroforezinde HbA2HbA_2 düzeyinin artmamış olması β\beta-talasemi taşıyıcılığını dışlar. Parlak krezil mavisi boyasıyla görülen ince taneli inklüzyonlar ("golf topu" görünümü), serbest kalan beta zincirlerinin oluşturduğu HbHHbH tetramerleridir ve bu bulgu 33 alfa geninin delesyonu ile giden HbHHbH hastalığına özgüdür.

Step-by-Step Solution

1
Anemi parametrelerini değerlendir.
Belirgin mikrositoz (MCV62MCV 62) ve yüksek eritrosit sayısı (RBC5.3RBC 5.3) saptandı.
Mikrositer anemiye rağmen eritrosit sayısının yüksek olması (Mentzer indeksi <13< 13) demir eksikliğinden ziyade talasemileri düşündürür.
2
Demir parametrelerini ve elektroforezi analiz et.
Demir depoları normal, HbA2HbA_2 düzeyi ise düşük/normal (%1.4\%1.4) bulundu.
Normal demir depoları demir eksikliğini dışlarken, düşük/normal HbA2HbA_2 düzeyi β\beta-talasemi taşıyıcılığından uzaklaştırıp α\alpha-talasemi lehine kanıt oluşturur.
3
Özel boyama bulgusunu yorumla.
Parlak krezil mavisi ile "golf topu" görünümü veren inklüzyonlar saptandı.
Bu inklüzyonlar, alfa zinciri eksikliğinde oluşan fazla beta zincirlerinin tetramerleşmesiyle meydana gelen HbHHbH (beta-4) presipitatlarıdır ve HbHHbH hastalığı için patognomoniktir.

Key Concept

α\alpha-Talasemi ayırıcı tanısında HbA2HbA_2 düzeyi ve HbHHbH inklüzyonlarının önemi.

Practice More

Alfa-talasemi sessiz taşıyıcılık, alfa-talasemi trait ve hidrops fetalis (Bart's hemoglobini) durumlarındaki gen delesyon sayılarını ve elektroforez bulgularını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic