Examkin

Question

Difficulty: MediumVitamin B1 (Tiamin)

Kronik Crohn hastalığı nedeniyle ince bağırsak rezeksiyonu geçiren ve uzun süredir malabsorpsiyon semptomları gösteren 4242 yaşındaki bir erkek hastada; kognitif yavaşlama, horizontal nistagmus ve yürüme ataksisi gelişiyor. Bu klinik tabloda eksikliği düşünülen vitaminin biyokimyasal tanısını doğrulamak amacıyla, eritrositlerde kofaktör ilavesiyle aktivite artışı ölçülen enzim hangisidir?

  1. TransketolazAnswer
  2. B
    Glutatiyon redüktaz
  3. C
    Alanin aminotransferaz
  4. D
    Metilmalonil-CoA mutaz
  5. E
    Propiyonil-CoA karboksilaz

Answer

Eritrosit transketolaz aktivitesi (ETKA), Tiamin (B1B_1) eksikliği tanısında kullanılan standart laboratuvar testidir.
Doğru seçenek olan enzim, pentoz fosfat yolunun non-oksidatif fazında görev yapar. Tiamin eksikliğinde bu enzimin aktivitesi düşer. Laboratuvar ortamında hastadan alınan eritrositlere dışarıdan tiamin pirofosfat (TPPTPP) eklendiğinde enzimin aktivitesinde görülen %15-25'lik artış, hastada biyokimyasal olarak tiamin eksikliği olduğunu doğrular.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir
Nistagmus, ataksi ve kognitif değişiklikler Wernicke-Korsakoff sendromuna (Tiamin eksikliği) işaret eder.
Tiamin eksikliği özellikle beyin ve kalp gibi yüksek enerji ihtiyacı olan dokuları etkiler.
2
Tanısal testi belirle
Eritrositlerde transketolaz enzimi ölçülür.
Transketolaz, pentoz fosfat yolunda yer alan ve kofaktör olarak tiamin pirofosfat (TPPTPP) kullanan kritik bir enzimdir.
3
Aktivite artışını yorumla
Dışarıdan TPPTPP eklendiğinde enzimin aktivitesinde belirgin artış görülmesi, hastanın kendi TPPTPP düzeyinin yetersiz olduğunu kanıtlar.
Bu durum, vitaminin eksik olduğunu ve enzimin kofaktöre aç olduğunu gösterir.

Key Concept

Tiamin (Vitamin B1B_1) eksikliğinin tanısında eritrosit transketolaz aktivite ölçümü kullanılır.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Vitamin B1 (Tiamin)

More questions from this topic