Examkin

Question

Difficulty: MediumBakır Metabolizması ve Bozuklukları

Bakırın intestinal lümenden emilip enterositlerden kana salınmasında görevli ATP7AATP7A genindeki mutasyon sonucu oluşan Menkes hastalığında; kemik anomalileri, nörolojik gerileme ve arteriyel rüptürlere eğilim gözlenir. Bu tablodaki vasküler frajilitenin ve tortuozitenin temel nedeni, aşağıdaki bakır bağımlı enzimlerden hangisinin aktivitesindeki azalmadır?

  1. Lizil oksidazAnswer
  2. B
    Seruloplazmin
  3. C
    Sitokrom c oksidaz
  4. D
    Tirozinaz
  5. E
    Dopamin β\beta-hidroksilaz

Answer

Lizil oksidaz, Menkes hastalığındaki vasküler ve iskeletsel bağ dokusu bozukluklarından sorumlu olan temel bakır bağımlı enzimdir.
Vasküler duvarın bütünlüğü için kollajen ve elastin liflerinin birbirine çapraz bağlanması (cross-link) kritiktir. Bu işlemi gerçekleştiren lizil oksidaz enzimi, bakırı (Cu2+Cu^{2+}) kofaktör olarak kullanır. Menkes hastalığında sistemik bakır eksikliği nedeniyle lizil oksidaz inaktiftir, bu da damar duvarında zayıflığa, tortuoziteye ve anevrizmalara yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Hastalığın patofizyolojisini tanımla
Menkes hastalığında ATP7AATP7A defekti nedeniyle bakır barsak hücrelerinde hapsolur ve kan dolaşımına geçemez, bu da sistemik bakır eksikliğine yol açar.
Hastalığın temelindeki moleküler mekanizmayı ve bunun enzimler üzerindeki etkisini anlamak için gereklidir.
2
Klinik bulgu ile enzim ilişkisini kur
Arteriyel rüptür, tortuozite ve frajilite, damar duvarındaki kollajen ve elastinin yapısal bozukluğunu işaret eder.
Soruda sorulan spesifik klinik yansımanın hangi dokuyu etkilediğini belirlemek için gereklidir.
3
Bakır bağımlı enzimi belirle
Kollajen ve elastinin çapraz bağlanmasını sağlayarak doku direncini artıran enzim lizil oksidazdır.
Kofaktör olarak bakır kullanan enzimler arasından hedef dokuya özgü olanı seçmek için gereklidir.

Key Concept

Bakır bağımlı enzimlerin klinik korelasyonu ve Menkes hastalığı mekanizması
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Bakır Metabolizması ve Bozuklukları

More questions from this topic