Question

Difficulty: MediumSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1111 yaşında bir kız çocuk; ellerinde soğukla tetiklenen renk değişikliği (Raynaud fenomeni), parmak uçlarında deri gerginliği (sklerodaktili) ve yemeklerden sonra göğüs arkasında yanma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde el cildinin metakarpofalangeal eklemlere kadar sertleştiği saptanmış, laboratuvar incelemesinde ANAANA pozitifliği (1/12801/1280, benekli patern) ve antiScl70anti-Scl-70 (antitopoizomerazanti-topoizomeraz II) antikor pozitifliği belirlenmiştir. Baryumlu özofagus grafisinde distal özofagusun genişlemiş olduğu ve peristaltik hareketlerin kaybolduğu görülmüştür. Bu hastadaki özofagus bulgularının gelişiminden sorumlu olan temel patolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Distal özofagus düz kaslarında gelişen atrofi ve fibrozisAnswer
  2. B
    Proksimal özofagus çizgili kaslarını etkileyen inflamatuar miyozit
  3. C
    Özofagus alt sfinkterinde gevşeme bozukluğuna yol açan ganglion hücre kaybı
  4. D
    Mukoza altında saptanan yoğun eozinofilik infiltrasyon ve halkasal daralma
  5. E
    Pulmoner arteriyel hipertansiyona bağlı gelişen vasküler konjesyon

Answer

Sistemik sklerodermada özofagus tutulumunun temel mekanizması distal özofagus düz kaslarında gelişen atrofi ve fibrozistir.
Juvenil sistemik sklerodermada gastrointestinal sistem tutulumu vakaların çoğunda görülür ve en sık özofagus etkilenir. Patolojik süreç, vasküler hasara ikincil nörojenik bozuklukla başlar; ardından distal 2/32/3 özofagusta bulunan düz kaslarda atrofi gelişir ve bu kas dokusunun yerini fibrozis alır. Sonuçta alt özofagus sfinkter basıncı düşer ve özofagusun alt kısmında dilatasyon ile peristaltizm kaybı ortaya çıkar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Raynaud fenomeni, sklerodaktili ve antiScl70anti-Scl-70 pozitifliği ile Juvenil Sistemik Skleroderma (jSScjSSc) tanısı konur.
jSScjSSc tanısı için proksimal deri sertleşmesi majör, Raynaud ve otoantikorlar minör kriterlerdir.
2
Gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi
Göğüs arkasında yanma (reflü) ve baryumlu grafide distal dilatasyon/peristaltizm kaybı saptanır.
Sklerodermada gastrointestinal sistemin en sık tutulan bölgesi özofagustur.
3
Patolojik mekanizmanın belirlenmesi
Özofagusun distal 2/32/3 kısmındaki düz kaslarda nörojenik hasar sonrası atrofi ve fibrozis gelişir.
Düz kas kaybı alt özofagus sfinkter basıncının düşmesine ve distal dilatasyona yol açar.

Key Concept

Sistemik sklerodermada özofagusun distal 2/3 düz kas tabakasında atrofi ve fibrozis gelişmesi sonucu motilite kaybı ve reflü görülür.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question