Examkin

Question

Difficulty: HardYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Doğum ağırlığı 4500 gram4500 \text{ gram} olan, fizik muayenesinde makroglossi ve omfalosel saptanan bir günlük yenidoğanda, dirençli hipoglisemi nedeniyle glukoz infüzyon hızı 12 mg/kg/dak12 \text{ mg/kg/dak}’ya kadar çıkılmıştır. Kan şekeri 40 mg/dL40 \text{ mg/dL} iken alınan "kritik örnek" sonuçları değerlendirildiğinde, bu hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. A
    Serum insülin düzeyinin <2 mU/L< 2 \text{ mU/L} olması
  2. B
    İdrarda keton pozitifliği
  3. C
    Serum serbest yağ asitlerinde belirgin artış
  4. Glukagon enjeksiyonu sonrası kan şekerinde 30 mg/dL30 \text{ mg/dL}'den fazla artışAnswer
  5. E
    Serum büyüme hormonu düzeyinde düşüklük

Answer

Glukagon enjeksiyonu sonrası kan şekerinde belirgin (>30 mg/dL> 30 \text{ mg/dL}) artış saptanması
Vakadaki bulgular (makrozomi, makroglossi, omfalosel) Beckwith-Wiedemann sendromuna işaret etmektedir. Bu sendromda görülen dirençli hipogliseminin temel nedeni hiperinsülinemidir. Hiperinsülinemi tanısında en spesifik testlerden biri hipoglisemi anında yapılan glukagon testidir. İnsülin etkisiyle karaciğerde depolanan ancak mobilize edilemeyen glikojen, dışarıdan verilen glukagon ile aniden serbestleşir ve kan şekerinde dramatik (>30 mg/dL> 30 \text{ mg/dL}) bir artışa yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (makroglossi, omfalosel, makrozomi) değerlendirilmesi
Hastada Beckwith-Wiedemann Sendromu ve buna bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi ön tanısı konur.
Bu sendromda pankreatik adacık hiperplazisi sonucu kontrolsüz insülin salınımı görülür.
2
Glukoz infüzyon hızının (GİR) yorumlanması
Normalde 44-6 mg/kg/dak6 \text{ mg/kg/dak} olan GİR ihtiyacının >8> 8-10 mg/kg/dak10 \text{ mg/kg/dak} olması hiperinsülinemiyi destekler.
Yüksek GİR ihtiyacı, vücuttaki aşırı insülinin glukoz kullanımını artırdığını ve üretimi baskıladığını gösterir.
3
Kritik örnekteki metabolik profilin analizi
İnsülinin anabolik etkisiyle serbest yağ asitleri ve keton cisimcikleri baskılanmış olarak bulunur.
İnsülin, lipoliz ve ketogenez süreçlerini güçlü bir şekilde durdurur.
4
Glukagon stimülasyon testinin yorumlanması
Hipoglisemi anında yapılan glukagon enjeksiyonu sonrası kan şekerinde >30 mg/dL> 30 \text{ mg/dL} artış saptanır.
İnsülin, glikojenin glukagon tarafından mobilize edilmesine izin verecek şekilde depoların korunmasını sağlar (starvasyonun aksine depolar doludur).

Key Concept

Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tanısı ve Kritik Örnek Analizi
Rate this question

Topics

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

More questions from this topic