Yenidoğan tarama programında fenilalanin düzeyi saptanarak klasik fenilketonüri tanısı alan ve uygun fenilalaninden kısıtlı diyete başlanan bir aylık bebek, izleminde kan fenilalanin düzeyleri terapötik sınırlar içinde () seyretmesine rağmen; gövdede hipotoni, ekstremitelerde hipertoni, yutma güçlüğü ve aşırı salya akışı şikayetleriyle getirilmiştir. Bu hastada öncelikle aşağıdakilerden hangisinden şüphelenilmelidir?
- BH4 (Tetrahidrobiyopterin) metabolizma bozukluğuAnswer
- BAkçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
- CMaternal fenilketonüri sendromu
- DTirozinemi Tip 1
- Eİsovalerik asidemi
Answer
BH4 (Tetrahidrobiyopterin) metabolizma bozukluğu
Diyetle fenilalanin düzeyleri kontrol altına alınmasına rağmen progresif nörolojik bozulma (hipotoni, salya akışı, yutma güçlüğü) görülmesi, 'Malign Fenilketonüri' olarak da bilinen BH4 (tetrahidrobiyopterin) sentez veya rejenerasyon bozukluklarını düşündürür. BH4, sadece fenilalanin hidroksilaz için değil, aynı zamanda tirozin ve triptofan hidroksilaz enzimleri için de zorunlu bir kofaktördür. Eksikliğinde dopamin ve serotonin sentezi yapılamaz, bu da ağır nörolojik tabloya yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Malign Fenilketonüri (BH4 Eksikliği)
Practice More
BH4 eksikliği şüphesi olan bir hastada tanıyı kesinleştirmek için idrar pterin analizi ve eritrosit DHPR enzim aktivitesi ölçülmelidir.
Estimated Time:2m 0s