Topuk kanı taramasında toplam tiroksin () düzeyi düşük saptanan haftalık bir erkek bebeğin poliklinik kontrolünde fizik muayene bulguları tamamen normaldir. Bebeğin fontanelleri normal genişlikte olup; uzamış sarılık, makroglossi veya konstipasyon saptanmamıştır. Laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:
| Tetkik | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serbest () | ||
| Toplam () |
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tiroksin bağlayan globulin (TBG) eksikliğiAnswer
- BSantral hipotiroidi
- CPrimer konjenital hipotiroidi
- Dİyot eksikliği sendromu
- EDüşük T3 (Ötiroid hasta) sendromu
Answer
Tiroksin bağlayan globulin (TBG) eksikliği
Vakada serbest T4 ve TSH değerleri normal sınırlardadır, bu da bebeğin metabolik olarak sağlıklı (ötiroid) olduğunu kanıtlar. Toplam T4'ün düşük olması, kandaki hormonun yaklaşık 'unu taşıyan 'Tiroksin Bağlayan Globulin (TBG)' miktarının azlığından kaynaklanır. Bu durum genellikle X'e bağlı kalıtılır ve tedavi gerektirmez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
TBG eksikliğinde toplam T4 düşük, serbest T4 ve TSH normaldir.
Estimated Time:1m 30s