Examkin

Question

Difficulty: MediumBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

77 yaşında erkek çocuk, karın şişliği, yan ağrısı ve zaman zaman olan idrarda kanama şikayetleriyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde her iki böbrek lojunda ele gelen kitle ve belirgin hepatosplenomegali saptanıyor. Batın ultrasonografisinde her iki böbreğin ileri derecede büyüdüğü, korteks ve medullada radyasyon tarzında dizilim gösteren çok sayıda küçük kist olduğu; karaciğerde ise periportal fibrozis bulguları ve portal hipertansiyona sekonder özofagus varisleri izleniyor. Bu klinik tabloya neden olan hastalıkta etkilenen protein ve ilgili gen eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fibrosistin - PKHD1PKHD1Answer
  2. B
    Polisistin-11 - PKD1PKD1
  3. C
    Polisistin-22 - PKD2PKD2
  4. D
    VHL proteini - VHLVHL
  5. E
    WT1 proteini - WT1WT1

Answer

Fibrosistin - PKHD1PKHD1
Vakada tanımlanan çocukluk çağında başlangıç gösteren bilateral böbrek büyümesi, ultrasonografide kistlerin toplayıcı kanalların dilatasyonuna bağlı olarak 'radyal' dizilim göstermesi ve eşlik eden periportal fibrozis (konjenital hepatik fibrozis) bulguları ARPKD tanısını kesinleştirir. ARPKD, 66. kromozomda yer alan ve fibrosistin proteinini kodlayan PKHD1PKHD1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını (pediatrik yaş grubu, bilateral böbrek kitleleri, hematüri) analiz et.
Bulgular çocukluk çağının kistik böbrek hastalıklarını düşündürür.
Böbreklerin büyümesi ve kistik yapısı tanıyı kistik hastalıklara yönlendirir.
2
Eşlik eden ekstrarenal bulguları (konjenital hepatik fibrozis, portal hipertansiyon, hepatosplenomegali) değerlendir.
Bu tablo Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) için karakteristiktir.
Konjenital hepatik fibrozis ARPKD'nin neredeyse tüm vakalarında eşlik eden spesifik bir bulgudur.
3
ARPKD'nin genetik temelini belirle.
Fibrosistin proteinini kodlayan PKHD1PKHD1 gen mutasyonu saptanır.
Hastalığın moleküler patogenezi silia fonksiyonu ile ilgili olan bu proteinin kaybına dayanır.

Key Concept

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) ve Konjenital Hepatik Fibrozis birlikteliği.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

More questions from this topic