Karın ağrısı ve giderek artan karın şişliği şikayetleriyle getirilen yaşındaki bir erkek çocuğun yapılan batın muayenesinde sağ alt kadranda fikse ve ağrılı kitle palpe ediliyor. Yapılan laparotomide ileoçekal bölgede invajinasyona yol açan bir tümöral kitle saptanıyor ve kitle rezeke ediliyor. Kitlenin histopatolojik incelemesinde "yıldızlı gökyüzü" (starry sky) görünümü saptanıyor.
Bu hastada görülmesi en olası sitogenetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- A
- B
- Answer
- D
- E
Answer
Burkitt lenfomada onkogeninin aktivasyonuna yol açan translokasyonu.
Çocukluk çağında karın içi kitle ve histopatolojik incelemede saptanan 'yıldızlı gökyüzü' görünümü Burkitt lenfomayı tanımlar. Bu hastalıkta kromozom üzerindeki onkogeninin kromozomdaki immünoglobulin ağır zincir lokusuna taşınmasıyla sonuçlanan translokasyonu en karakteristik sitogenetik bozukluktur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Burkitt Lenfoma ve sitogenetiği
Estimated Time:1m 30s