Examkin

Question

Difficulty: MediumBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

1818 aylık, fenotipik olarak kız görünümünde olan ancak karyotip analizi 46,XY46,XY olarak saptanan bir çocukta batında kitle tespit ediliyor. Yapılan incelemeler sonucunda hastada Wilms tümörü (nefroblastom) saptanıyor. Ayrıca hastada yaşamın ilk yılında nefrotik sendrom ve ilerleyici böbrek yetmezliği geliştiği biliniyor. Bu klinik tablo aşağıdakilerden hangisi ile en uyumludur?

  1. Denys-Drash sendromuAnswer
  2. B
    WAGR sendromu
  3. C
    Beckwith-Wiedemann sendromu
  4. D
    Von Hippel-Lindau sendromu
  5. E
    Tüberoz skleroz

Answer

Denys-Drash sendromu
Denys-Drash sendromu, Wilms tümörü (%90 risk), gonadal disgenezi (genellikle XY genotipine rağmen dişi veya belirsiz fenotip) ve yaşamın ilk yıllarında nefrotik sendroma yol açan diffüz mezanjiyal skleroz ile karakterizedir. Bu tablo, soruda verilen hastanın klinik bulgularıyla tam olarak örtüşmektedir.

Step-by-Step Solution

1
Hastadaki temel klinik bulguları (Wilms tümörü, gonadal disgenezi ve erken nefropati) gruplandır.
Bu üçlü bulgunun spesifik bir genetik sendromu işaret ettiği saptandı.
Wilms tümörü ile ilişkili sendromları birbirinden ayıran kritik klinik ipuçlarını değerlendirmek gerekir.
2
Ayırıcı tanıda yer alan diğer Wilms ilişkili sendromların (WAGR ve Beckwith-Wiedemann) eksik olan bulgularını kontrol et.
Hastada aniridi (WAGR) veya makroglossi/organomegali (Beckwith-Wiedemann) olmadığı görüldü.
Her sendromun kendine özgü morfolojik ve klinik fenotipi mevcuttur.
3
Bulguların WT1WT1 geni ile ilişkili Denys-Drash sendromu tanısıyla örtüştüğünü onayla.
Denys-Drash sendromu tanısına ulaşıldı.
Bu sendromda tipik olarak WT1 geninde missense mutasyonlar görülür ve ağır bir glomerüler hasar (diffüz mezanjiyal skleroz) eşlik eder.

Key Concept

Wilms tümörü ile ilişkili genetik sendromların (WAGR, Denys-Drash, Beckwith-Wiedemann) klinik triadlar ile ayırt edilmesi.

Hints

1
Hastadaki gonadal gelişim bozukluğu (46,XY46,XY karyotipine rağmen dişi fenotip) ve erken böbrek yetmezliğine odaklanın.

Practice More

Wilms tümörü ile ilişkili sendromlarda hangi genetik mutasyonların (WT1 vs WT2) görüldüğünü tekrar edin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

More questions from this topic