Examkin

Question

Difficulty: Very hardMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Fizik muayenesinde dilde multipl küçük nodüler lezyonlar (nöromlar) ve marfanoid habitus (uzun ekstremiteler, eklem hipermobilitesi) saptanan 2929 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkiklerinde medüller tiroid karsinomu ve bilateral feokromositoma tespit ediliyor. Hastanın adrenal bezlerinin histopatolojik incelemesinde, belirgin bir kitle izlenmeyen alanlarda bile adrenal medulla kalınlığının arttığı ve medüller hücrelerin adrenal kanat/kuyruk bölgelerine doğru genişlediği saptanıyor. Bu hastadaki klinik tablo ve patolojik bulgularla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Klinik tablo MEN 2B sendromu ile uyumludur; adrenal medulla hiperplazisi feokromositomanın karakteristik öncül lezyonudur ve bu sendromdaki tiroid karsinomu oldukça agresif seyreder.Answer
  2. B
    Bu sendromun genetik temelini MEN1MEN1 (menin) genindeki inaktive edici mutasyonlar oluşturur.
  3. C
    Adrenal medulla hiperplazisi, sporadik feokromositoma vakalarında da sıkça rastlanan ve tümör gelişimi için zorunlu olan bir prekürsör lezyondur.
  4. D
    Eşlik eden tiroid tümörü, tipik olarak foliküler epitel hücrelerinden köken alan ve psammoma cisimcikleri içeren papiller karsinomdur.
  5. E
    Gastrointestinal sistemde distal kolonda sinir pleksuslarının yokluğu (agangliyozis) bu tabloya eşlik eden tipik bir bulgudur.

Answer

Klinik tablo MEN 2B sendromu ile uyumludur; adrenal medulla hiperplazisi feokromositomanın karakteristik öncül lezyonudur ve bu sendromdaki tiroid karsinomu oldukça agresif seyreder.
Hastada görülen marfanoid habitus, dildeki mukozal nöromlar ve eşlik eden medüller tiroid karsinomu ile feokromositoma birlikteliği tipik olarak MEN 2B sendromunu işaret eder. MEN 2 sendromlarında, feokromositoma gelişmeden önce adrenal medullada diffüz veya multifokal hiperplazi (adrenal medulla hiperplazisi) görülmesi karakteristiktir. Ayrıca MEN 2B'deki medüller karsinom, MEN 2A'ya göre daha agresif bir biyolojik davranış sergiler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Marfanoid habitus ve mukozal nöromlar varlığı MEN 2B (Williams Sendromu) tanısını koydurur.
Bu bulgular MEN 2A ve MEN 1'de izlenmez.
2
Patolojik bulguyu değerlendir
Adrenal medulla hiperplazisi saptanmıştır.
Herediter feokromositoma sendromlarında (MEN 2), tümör gelişimi öncesinde medulla kalınlığında artış ve ektopik yerleşimli medüller hücreler izlenmesi karakteristiktir.
3
Genetik ve prognostik korelasyonu kur
MEN 2B'de RET proto-onkojen mutasyonu (genellikle kodon 918) vardır ve medüller karsinom çok erken yaşta başlar, agresif seyreder.
Mutasyonun tirozin kinaz domaininde olması biyolojik davranışı etkiler.

Key Concept

MEN 2B (Williams Sendromu) Klinik ve Patolojik Tanımlayıcıları

Practice More

MEN 2A ve 2B arasındaki paratiroid tutulumu farklarını (MEN 2A'da sık, 2B'de nadir) inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

MEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

More questions from this topic