On aylık bir erkek bebek; doğumdan itibaren başlayan tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve son aylarda belirginleşen büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Annesi, bebeğin dışkısının çok kötü kokulu olduğunu ve yağlı bir görünümde olduğunu belirtiyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı persentilin altında olan hastanın akciğerlerinde yaygın subkrepitan raller duyuluyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla istenmesi gereken altın standart tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Terde klor ölçümü (Pilokarpin iyontoforezi)Answer
- BSerum anti-doku transglutaminaz IgA düzeyi
- CDışkıda redüktan madde ve pH tayini
- DSerum albumin ve total protein düzeyleri
- ESerumda total ve direkt bilirubin düzeyleri
Answer
Kistik fibrozis tanısı için altın standart tetkik olan pilokarpin iyontoforezi ile terde klor ölçümü yapılmalıdır.
Hastanın klinik tablosu (tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, pankreatik yetmezlik bulgusu olan steatore ve büyüme geriliği) klasik kistik fibrozis sunumudur. Bu hastalıkta CFTR kanalındaki bozukluk nedeniyle ter kanallarında klor geri emilemez. Pilokarpin iyontoforezi ile yapılan ter testinde klor düzeyinin ve üzerinde olması tanıyı doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kistik fibrozis tanısı; tipik klinik bulgulara ek olarak pozitif ter testi (klor düzeyi) veya iki hastalık yapıcı CFTR mutasyonunun gösterilmesi ile konur.
Practice More
Ter testi sınırda (30-59 mEq/L) gelen hastalarda genetik mutasyon analizi veya nazal potansiyel farkı ölçümü gibi ileri tetkikleri inceleyin.
Estimated Time:1m 30s