yaşında kadın hasta, primer amenore ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu (hedef boyun üzerinde), meme gelişimi Tanner evre , pubik ve aksiller kıllanma ise yok olarak saptanıyor. Hastanın kan basıncı ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Serum Potasyum | |
| Serum FSH | (Yüksek) |
| Serum LH | (Yüksek) |
| Östradiol | (Düşük) |
| Progesteron | (Yüksek) |
| Karyotip |
Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz eksikliğiAnswer
- BTurner sendromu
- C-hidroksilaz eksikliği
- DSwyer sendromu
- ETam androjen duyarsızlığı sendromu
Answer
-hidroksilaz eksikliği ( eksikliği)
Hastada saptanan primer amenore, meme gelişimi ve pubik kıllanma yokluğu (cinsel infantilizm) östrojen ve androjen eksikliğini; hipertansiyon ve hipokalemi ise 11-deoksikortikosteron (DOC) gibi mineralokortikoid öncüllerinin aşırı birikimini gösterir. Bu tablo, hem adrenal hem gonadal steroid sentezinde kritik olan -hidroksilaz enziminin eksikliğinde görülür. Progesteronun -OH-progesterona dönüşememesi sonucu progesteron düzeylerinin yüksek saptanması tanısal bir ipucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
-hidroksilaz eksikliği, hem adrenal hem de gonadal steroidogenezi etkileyen; kortizol ve seks steroidlerinin sentezlenememesi sonucunda ACTH artışına, mineralokortikoid öncüllerinin (özellikle 11-deoksikortikosteron) birikimine ve hipergonadotropik hipogonadizme yol açan nadir bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.
Hints
1
Primer amenoreye eşlik eden hipertansiyon ve hipokalemi, adrenal steroidogenez yolaklarındaki bir enzimatik bloğu akla getirmelidir.
Practice More
Konjenital adrenal hiperplazi formlarında hipertansiyon ve virilizasyon durumlarını karşılaştıran bir tabloyu gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s