yaşında erkek hasta, sağ ayak başparmağında ani gelişen ağrı, kızarıklık ve şişlik şikayeti ile başvuruyor. Yapılan değerlendirme sonucunda hastaya gut artriti tanısı konuluyor. Hastanın öyküsünden yaşından itibaren benzer ataklar geçirdiği, babasının yaşında kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı ve onda da genç yaşta başlayan gut öyküsü olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi ve ürik asit düzeyi saptanıyor. Üriner ultrasonografide böbrek boyutları normalin alt sınırında olup belirgin kistik oluşum izlenmiyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
- BMedüller sünger böbrek
- Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD-UMOD)Answer
- DNefronofitizis
- EAlport sendromu
Answer
Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD-UMOD)
Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD-UMOD), uromodulin genindeki mutasyonlar sonucu gelişir. En tipik klinik özelliği, böbrek fonksiyonları henüz hafif derecede azalmışken bile ortaya çıkan belirgin hiperürisemi ve erken yaşta başlayan gut ataklarıdır. Ailede dominant geçiş (baba ve oğulda olması) ve ultrasonografide büyük kistlerin yokluğu bu tanıyı perçinler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Otozomal Dominant Tübülointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD), özellikle UMOD mutasyonu olan hastalarda tipik olarak erken yaşta hiperürisemi ve gut artriti ile seyreder.
Practice More
ADTKD'nin diğer tipleri olan MUC1 ve REN mutasyonlarının ayırıcı özelliklerini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s