Examkin

Question

Difficulty: HardSMA ve Motor Nöron Hastalıkları

1010 aylık bir erkek çocuk, bacaklarda kuvvetsizlik ve motor gelişimde duraklama şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden 77 aylıkken desteksiz oturabildiği ancak hiçbir zaman ayağa kalkamadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede jeneralize hipotoni, alt ekstremitelerde belirgin arefleksi, dilde hafif fasikülasyonlar ve ellerde ince bir titreme (poliminimiyoklonuspoliminimiyoklonus) saptanmıştır. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan ve kardiyak oskültasyonu normal olan bu hasta için en olası tanı ve klinik fenotipin şiddeti ile ters orantılı olan genetik modifikatör aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    SMA Tip 1 — SMN1SMN1 genindeki homozigot delesyon
  2. SMA Tip 2 — SMN2SMN2 geninin kopya sayısıAnswer
  3. C
    Pompe hastalığı — GAAGAA genindeki mutasyon
  4. D
    İnfantil Botulizm — ClostridiumClostridium botulinumbotulinum toksini
  5. E
    SMA Tip 3 — SMN2SMN2 geninin kopya sayısı

Answer

En olası tanı SMA Tip 2'dir ve klinik şiddeti belirleyen en önemli genetik modifikatör SMN2SMN2 kopya sayısıdır.
Desteksiz oturma basamağına ulaşıp yürüyemeyen hastalar SMA Tip 2 (intermediate tip) olarak tanımlanır. Bu hastalarda ellerde ince titreme (poliminimiyoklonus) sık görülür. Hastalığın temel nedeni SMN1SMN1 genindeki homozigot delesyondur; ancak üretilen fonksiyonel protein miktarını ve dolayısıyla kliniğin şiddetini SMN2SMN2 geninin kopya sayısı belirler. SMN2SMN2 kopya sayısı arttıkça hastalık şiddeti azalmaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Motor gelişim basamaklarını analiz et.
Hasta desteksiz oturabiliyor ancak yürüyemiyor.
SMA tipleri en büyük motor kazanıma göre ayrılır: Tip 1 oturamaz, Tip 2 oturur ama yürüyemez, Tip 3 yürür.
2
Klinik bulguları (arefleksi, dilde fasikülasyon, poliminimiyoklonus) değerlendir.
Alt motor nöron (ön boynuz) tutulumu kanıtlanır.
Poliminimiyoklonus (ellerdeki ince titreme), SMA Tip 2 için oldukça karakteristik bir fizik muayene bulgusudur.
3
Genetik modifikatörü tanımla.
SMN2SMN2 kopya sayısı.
Temel defekt SMN1SMN1 delesyonu olsa da, SMN2SMN2 geninden üretilen az miktardaki fonksiyonel protein, kopya sayısı arttıkça kliniğin daha hafif (Tip 2 veya 3) olmasını sağlar.

Key Concept

SMA Tiplerinin Klinik Ayrımı ve SMN2 Modifikatör Etkisi
Rate this question

Topics

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

More questions from this topic