Examkin

Question

Difficulty: MediumAdrenal Bez Hastalıkları

Doğumundan sonra 22 hafta sorunsuz olan erkek bebekte; son günlerde belirginleşen halsizlik, emmede azalma ve kusma şikayetleri başlıyor. Fizik muayenede tartı kaybı, dehidratasyon bulguları ve skrotal hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu 126126 mEq/L, potasyumu 7.47.4 mEq/L, kloru 9696 mEq/L ve pHpH değeri 7.247.24 olarak bulunuyor. Bu hastanın klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 21-hidroksilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Hipertrofik pilor stenozu
  3. C
    11-β\beta hidroksilaz eksikliği
  4. D
    17-α\alpha hidroksilaz eksikliği
  5. E
    Cushing sendromu

Answer

Sunulan klinik tablo (tuz kaybı, hiperkalemi, asidoz ve hiperpigmentasyon) 21-hidroksilaz eksikliği ile tam uyumludur.
Vakada tanımlanan 22 haftalık erkek bebekte görülen kusma, dehidratasyon, hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz üçlüsü 'tuz kaybettiren' tip konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) tipik prezentasyonudur. Skrotal hiperpigmentasyon, ACTH fazlalığına ikincil olarak gelişir ve 21-hidroksilaz eksikliğinde kortizol sentezlenememesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu enzim eksikliği KAH vakalarının %90−95\%90-95'inden sorumludur.

Step-by-Step Solution

1
Hastadaki elektrolit ve asit-baz durumu analiz edilir.
Düşük sodyum (126126), yüksek potasyum (7.47.4) ve düşük pHpH (7.247.24) varlığı 'tuz kaybettiren adrenal kriz' tablosunu gösterir.
Bu bulgular aldosteron eksikliğine bağlı idrarla sodyum kaybı ve potasyum tutulumunun sonucudur.
2
Fizik muayene bulguları ile ayırıcı tanı yapılır.
Skrotal hiperpigmentasyon, artmış ACTH düzeyini ve beraberinde androjen artışını (virilizasyon) düşündürür.
21-hidroksilaz enzim bloğu nedeniyle kortizol üretilemez, negatif geri bildirim kalkar ve ACTH artar; bu da hem pigmentasyonu hem de androjen yolunu uyarır.
3
Diğer enzim eksiklikleri ve cerrahi nedenler dışlanır.
Pilor stenozunda beklenen alkalozun aksine asidoz olması ve 11-beta eksikliğinde beklenen hipertansiyonun aksine dehidratasyon/tuz kaybı olması tanıyı netleştirir.
Enzim blokajının yerine göre mineralokortikoid ve androjen etkileri değişkenlik gösterir.

Key Concept

Konjenital Adrenal Hiperplazi (21-OH Eksikliği) Ayırıcı Tanısı
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic