Examkin

Question

Difficulty: MediumSMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Motor gelişiminde gerilik ve ellerinde titreme fark edilen 1818 aylık bir erkek çocuk değerlendiriliyor. Öyküsünden 1010 aylıkken desteksiz oturmaya başladığı ancak 1818 aylık olmasına rağmen hiçbir zaman yardımsız ayağa kalkamadığı ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenede; jeneralize hipotoni, proksimal ağırlıklı kas güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinde (DTRDTR) tam kayıp ve parmaklarda ince amplitüdlü titremeler (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Kraniyal sinir muayenesi ve anal sfinkter tonusu normal bulunan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Spinal Müsküler Atrofi Tip 11 (Werdnig-Hoffmann)
  2. Spinal Müsküler Atrofi Tip 22 (Ara Form)Answer
  3. C
    Spinal Müsküler Atrofi Tip 33 (Kugelberg-Welander)
  4. D
    Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 22)
  5. E
    İnfantil Botulizm

Answer

Klinik bulgular ve motor gelişim basamakları (oturabilen ancak yürüyemeyen hasta) göz önüne alındığında en olası tanı Spinal Müsküler Atrofi Tip 22 (Ara Form) seçeneğidir.
Doğru seçenek olan Spinal Müsküler Atrofi Tip 22 (Ara Form), 66-1818 aylar arasında bulgu veren ve hastaların desteksiz oturma becerisini kazandığı ancak hiçbir zaman bağımsız yürüyemediği bir motor nöron hastalığıdır. Muayenede saptanan jeneralize hipotoni, proksimal kas güçsüzlüğü, arefleksi ve poliminimiyoklonus (parmaklarda ince titreme) bu tanı ile tam uyumludur. Ayrıca anal sfinkter tonusunun normal olması periferik bir tutulumu (ön boynuz) destekler.

Step-by-Step Solution

1
Motor gelişim basamaklarını analiz et.
Hasta 1010 aylıkken oturabilmiş fakat 1818 aylıkken yürüyememiştir.
SMA tiplerini birbirinden ayırmada en kritik kriter kazanılan en ileri motor beceridir.
2
Fizik muayene bulgularını (arefleksi ve tremor) değerlendir.
Arefleksi motor nöron hastalığını desteklerken, parmaklardaki ince titreme (poliminimiyoklonus) Tip 22 için karakteristiktir.
Poliminimiyoklonus, ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuna bağlı olarak gelişen bir bulgudur.
3
Negatif bulguları (anal sfinkter ve kognitif durum) kontrol et.
Normal anal sfinkter tonusu spinal kord lezyonlarını, normal kognisyon ise merkezi sinir sistemi hastalıklarını dışlar.
SMA'da sfinkterler ve bilişsel fonksiyonlar her zaman korunur.

Key Concept

Spinal Müsküler Atrofi tiplerinin motor gelişim basamaklarına (oturma ve yürüme yetisi) göre sınıflandırılması.

Hints

1
Hastanın kazanabildiği en üst düzey motor beceriye (oturma) odaklanın.
2
Ellerdeki ince titreme (poliminimiyoklonus) Tip 22 için çok tipik bir muayene bulgusudur.
3
SMA hastalarında anal sfinkter tonusu ve zeka seviyesi her zaman normaldir; bu durum ayırıcı tanıda önemlidir.

Practice More

SMA tipleri ile SMN2SMN2 gen kopya sayıları arasındaki ilişkiyi gözden geçirin (Tip 22 genellikle 33 kopya içerir).

Alternative Method

Sınıflama için şu kuralı kullanabilirsiniz: Tip 11 hiç oturamaz, Tip 22 oturur ama yürüyemez, Tip 33 yürür.
Estimated Time:1m 30s

Topics

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

More questions from this topic