Question

Difficulty: Very hardBöbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

34.34. gebelik haftasında yapılan obstetrik ultrasonografide dişi fetusta masif mesane dilatasyonu (megasistis) ve bilateral şiddetli hidroureteronefroz saptanıyor. Amniyon mayi miktarının 1414 cm (normal) olduğu izleniyor. Doğum sonrası fizik muayenesinde batını distandü olan bebeğin mekonyum çıkışının olmadığı ve safra içerikli kusmalarının başladığı gözleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromuAnswer
  2. B
    Posterior üretral valv
  3. C
    Prune-Belly sendromu
  4. D
    İzole bilateral yüksek dereceli vezikoüreteral reflü
  5. E
    Kloakal malformasyon

Answer

Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu
Doğru yanıt olan seçenek, megasistis (idrar torbasının aşırı genişlemesi), mikrokolon (bağırsakların kullanılmamasına bağlı dar kalması) ve bağırsak hareketlerinin yokluğu (hipoperistaltizm) ile karakterize Berdon sendromunu tanımlamaktadır. Dişi bebeklerde daha sık görülmesi ve amniyon sıvısının PUV'un aksine genellikle normal veya artmış olması en önemli ayırt edici özelliklerdir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın cinsiyetini ve antenatal USG bulgularını değerlendir
Dişi fetus, megasistis ve hidronefroz var ancak amniyon sıvısı normal.
Megasistis varlığında dişi cinsiyet ve normal amniyon sıvısı, çıkım obstrüksiyonu (PUV gibi) dışındaki nadir sendromları düşündürmelidir.
2
Postnatal gastrointestinal bulguları analiz et
Mekonyum çıkışının olmaması ve safra içerikli kusma (bağırsak obstrüksiyonu/pasaj kusuru).
Üriner sistem anomalisi ile intestinal peristaltizm kusurunun bir arada olması spesifik bir sendroma işaret eder.
3
Klinik üçlemeyi (Megasistis + Mikrokolon + Hipoperistaltizm) birleştir
Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu (MMIHS) tanısına ulaşılır.
Berdon sendromu olarak da bilinen bu tablo, düz kas hücrelerindeki (genellikle ACTG2 mutasyonu) defekte bağlı gelişen en ağır CAKUT ve GİS birlikteliklerinden biridir.

Key Concept

Berdon Sendromu (MMIHS) Ayırıcı Tanısı

Practice More

Berdon sendromu olan bir bebekte tanıyı kesinleştirmek için yapılacak altın standart radyolojik incelemenin 'kontrastlı kolon grafisi' (mikrokolonun gösterilmesi) olduğunu unutmayın.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question