Yenidoğan tarama testi sonuçları beklenirken beslenme sonrası kusma ve letarji şikayetleri… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yenidoğan tarama testi sonuçları beklenirken beslenme sonrası kusma ve letarji şikayetleri gelişen $5$ günlük bir bebeğin muayenesinde idrar ve terinde 'akçaağaç şurubu' (maple syrup) kokusu fark edilmiştir. Yapılan tetkiklerde dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksinde fonksiyon kaybı saptanmıştır.

Bu enzim kompleksinin aktivitesini artırmak amacıyla, hastalığın bazı genetik varyantlarında yüksek dozda verilmesi metabolik kontrol sağlayabilen vitamin aşağıdakilerden hangisidir?

Tiamin ( $B_1$ )Answer
B
Piridoksin ( $B_6$ )
C
Biotin ( $B_7$ )
D
Kobalamin ( $B_{12}$ )
E
Folat ( $B_9$ )

Answer

Tiamin (

B_1

), dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksinin kofaktörüdür ve bu hastalığın tiamine yanıtlı formlarında kullanılır.

Dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz (BCKAD) enzim kompleksi, dallı zincirli amino asitlerin yıkımında kritik bir basamaktır. Bu kompleksin çalışabilmesi için tiamin pirofosfat (

B_1

), FAD (

B_2

), NAD (

B_3

), lipoik asit ve koenzim A (

B_5

) gereklidir. Klinik pratikte 'tiamine yanıtlı MSUD' (Tip 2) olarak bilinen vakalarda, yüksek doz tiamin desteği enzim aktivitesini kısmen düzelterek metabolik stabilizasyon sağlayabilir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların (akçaağaç şurubu kokusu) hangi hastalığa işaret ettiğini belirlemek.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD).

Karakteristik koku, dallı zincirli amino asitlerin (özellikle lösin) ketoasit metabolitlerinden kaynaklanır.

Hastalıkta etkilenen enzim kompleksini ve biyokimyasal sürecini tanımlamak.

Dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz (BCKAD) kompleksi.

Bu kompleks lösin, izolösin ve valin'in oksidatif dekarboksilasyonundan sorumludur.

Enzimin çalışması için gerekli kofaktörleri ve tedavi edici vitamini belirlemek.

Tiamin (

B_1

BCKAD kompleksi; Tiamin (

B_1

), Riboflavin (

B_2

), Niasin (

B_3

), Pantotenik asit (

B_5

) ve Lipoik asit kofaktörlerini kullanır. Bazı mutasyonlar tiaminin enzime bağlanma afinitesini düşürür; bu durum yüksek doz tiamin ile düzeltilebilir.

Key Concept

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) kofaktör tedavisi ve enzim mekanizması.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic