8 yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın anam… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın anamnezinden $6$ yaşındayken boyunun $112\text{ kg}$ ( $10-25$ . persentil) olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde şu anki boyu $118\text{ cm}$ ( $<3$ . persentil), ağırlığı ise $24\text{ kg}$ ( $25-50$ . persentil) olarak ölçülüyor. Babasının boyu $174\text{ cm}$ , annesinin boyu $158\text{ cm}$ olan hastanın sol el-bilek grafisinde kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Büyüme hormonu eksikliğiAnswer
B
Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
C
Ailesel (genetik) boy kısalığı
D
Psikososyal boy kısalığı
E
Laron sendromu (Büyüme hormonu direnci)

Answer

Büyüme hormonu eksikliği

Hastada yıllık büyüme hızının patolojik düzeyde düşük olması (

3\text{ cm/yıl}

), büyüme eğrisinde aşağı doğru sapma (persentil kaybı) göstermesi ve kemik yaşının kronolojik yaştan

3

yıl gibi belirgin bir düzeyde geri olması Büyüme Hormonu Eksikliği tanısını en olası kılar. Ayrıca hedef boyun normal olması genetik kısalığı, ağırlığın korunmuş olması ise beslenme bozukluklarını dışlar.

Step-by-Step Solution

Yıllık büyüme hızını hesapla

Büyüme hızı:

(118\text{ cm} - 112\text{ cm}) / 2\text{ yıl} = 3\text{ cm/yıl}

Büyüme hızının değerlendirilmesi, patolojik ve fizyolojik boy kısalığını ayırt etmede en kritik adımdır.

8

yaşındaki bir çocuk için

5\text{ cm/yıl}

altındaki büyüme hızı patolojiktir.

Hedef boyu (Mid-parental boy) hesapla

Hedef Boy:

(174 + 158 + 13) / 2 = 172.5\text{ cm}

Çocuğun genetik potansiyelini belirlemek için anne ve baba boyu üzerinden hedef boy hesaplanmalıdır.

172.5\text{ cm}

normal bir yetişkin boyudur, yani genetik kısalık düşünülmez.

Persentil takibini analiz et

Hasta

10-25

. persentilden

<3

. persentile düşmüştür (Persentil kaybı/crossing).

Normal büyüme varyantlarında (Yapısal gecikme veya Ailesel kısalık) çocuk kendi eğrisini takip eder. Eğri değiştirmek (aşağı doğru kaymak) her zaman organik bir nedeni (endokrin, kronik hastalık vb.) düşündürür.

Kemik yaşını ve ağırlığı yorumla

Kemik yaşı (

5\text{y}

)

<

Boy yaşı (yaklaşık

6.5\text{y}

)

<

Kronolojik yaş (

8\text{y}

). Ağırlık persentili (

25-50\text{p}

) korunmuş.

Kemik yaşının boy yaşından da geri olması ve ağırlığın boya göre daha iyi korunmuş olması, nutrisyonel nedenlerden ziyade büyüme hormonu eksikliği veya hipotiroidi gibi endokrin nedenleri ön plana çıkarır.

Key Concept

Büyüme hızı patolojik olan (

<5\text{ cm/yıl}

) ve persentil kaybeden çocuklarda mutlaka organik bir neden araştırılmalıdır; kemik yaşı gecikmesi ve boya göre iyi korunmuş ağırlık Büyüme Hormonu Eksikliği için tipiktir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic