13 yaşında erkek hasta, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden zamanında doğduğu ve önemli bir sağlık sorunu yaşamadığı öğreniliyor. Fizik muayenede boy 138 cm (<3. persentil), vücut ağırlığı 34 kg (10. persentil) olarak ölçülüyor. Son bir yıldaki boy uzamasının 5.5 cm olduğu saptanıyor. Puberte evresi Tanner 1 (prepubertal) olarak değerlendiriliyor. Çekilen el bilek grafisinde kemik yaşı 10 yaş ile uyumlu bulunuyor. Annenin boyu 160 cm, babanın boyu 176 cm'dir.
Bu hastadaki büyüme paterni ve en olası tanı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesidir; kemik yaşına göre düzeltilmiş boyu normal persentildedir.Answer
- BAilesel boy kısalığıdır; kemik yaşının takvim yaşından geri olması bu tanıyı destekler.
- CKronik malnütrisyon düşünülmelidir; ağırlık persentilinin boy persentilinden yüksek olması tipiktir.
- DBüyüme hormonu eksikliği mevcuttur; yıllık uzama hızının normal alt sınırda olması tanıyı dışlamaz.
- EHipotiroidi açısından tetkik edilmelidir; vücut ağırlığının korunmuş olması en önemli ipucudur.
Answer
Tanı yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesidir; kemik yaşına göre düzeltilmiş boyu normal persentildedir.
Hastada boy kısalığı (<3p) olmasına rağmen yıllık uzama hızı normaldir (5.5 cm/yıl). Bu durum patolojik nedenleri (GH eksikliği, hipotiroidi) dışlar. Ailesel Boy Kısalığı (ABK) ile Yapısal Büyüme ve Ergenlik Gecikmesi (YBEG) ayrımında en kritik parametre kemik yaşıdır. ABK'da kemik yaşı takvim yaşına eşittir. YBEG'de ise kemik yaşı takvim yaşından geridir ve çocuk kemik yaşına göre değerlendirildiğinde normal persentildedir. Bu hasta YBEG tablosuna uymaktadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yapısal büyüme gecikmesi (YBEG) ile ailesel boy kısalığının ayırıcı tanısında kemik yaşı ve büyüme hızı kullanımı.