4 yaşında bir erkek çocuk; son bir yılda belirginleşen hızlı boy uzaması, akne oluşumu ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaş ve cinsiyetine göre persentilin üzerinde, kan basıncı ise mmHg ( persentil) ölçülüyor. Genital muayenede penis boyunun yaşına göre belirgin arttığı, pubik kıllanmanın Tanner evre 3 olduğu, ancak her iki testis hacminin bilateral ml saptandığı görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi mEq/L, plazma renin aktivitesi ise baskılanmış olarak bulunuyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- - hidroksilaz eksikliğiAnswer
- B-hidroksilaz eksikliği (basit virilizan tip)
- C- hidroksilaz eksikliği
- DCushing sendromu
- E- hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
Answer
Hastadaki hipertansiyon, hipokalemi ve küçük testislerle seyreden periferik prekos puberte bulguları - hidroksilaz eksikliğini göstermektedir.
Hastada saptanan hızlı boy uzaması, ileri kemik yaşı ve pubik tüylenmeye rağmen testislerin prepubertal boyutta kalması, androjen kaynağının adrenal olduğunu gösterir (Periferik Prekos Puberte). Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tabloları arasında virilizasyon ile birlikte hipertansiyon ve hipokalemiye (mineralokortikoid etkisi) yol açan en olası durum - hidroksilaz eksikliğidir. Bu hastalıkta -deoksikortikosteron (DOC) birikimi mineralokortikoid benzeri etki yaparak sodyum tutulumuna ve potasyum kaybına neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital Adrenal Hiperplazi tiplerinde hipertansiyon varlığı ayırıcı tanıda en kritik bulgudur; - ve - eksikliklerinde görülür.