günlük erkek bebek; emmede azalma, kusma ve kilo alamama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanıyor, dış genital yapısı normal görünümde izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler aşağıdadır:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Serum Sodyumu | |
| Serum Potasyumu | |
| Serum Bikarbonatı () | |
| Kan Üre Azotu (BUN) |
Hastanın yapılan üriner sistem ultrasonografisinde bilateral belirgin hidroureteronefroz ve trabeküle, kalın mesane duvarı saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları eşliğinde, hastadaki elektrolit bozukluklarının gelişiminden sorumlu temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Distal tübülde mineralokortikoid reseptör direnci gelişmesiAnswer
- B-hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı mineralokortikoid sentez kusuru
- CProksimal tübülde jeneralize transport kusuru
- DMineralokortikoid reseptörlerini kodlayan genlerde inaktive edici mutasyonlar
- EHenle kulpunun çıkan kalın kolunda Na-K-2Cl kanal defekti
Answer
Böbrek ve idrar yollarının obstrüktif anomalilerinde görülen elektrolit tablosunun nedeni distal tübülde mineralokortikoid reseptör direnci gelişmesidir (Sekonder psödohipoaldosteronizm).
Bilateral hidroureteronefroz ve kalınlaşmış mesane duvarı gibi ciddi konjenital üriner sistem obstrüksiyonu (CAKUT) olan bebeklerde, distal tübüldeki hücrelerin mineralokortikoid (aldosteron) etkisine karşı direnç kazanması sonucunda 'sekonder psödohipoaldosteronizm' gelişir. Bu durum idrarla sodyum kaybına ve potasyum/hidrojen iyonlarının geri tutulmasına yol açarak 21-hidroksilaz eksikliğini taklit eden bir tablo oluşturur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Sekonder Psödohipoaldosteronizm
Estimated Time:3m 0s