34 yaşında erkek hasta, 2 yıldır evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama ve giderek artan halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Anamnezinde son zamanlarda kapı kollarını çevirmekte ve tokalaşma sonrası elini gevşetmekte zorlandığı, babasının ise 40 yaşında katarakt operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede frontal bölgede belirgin kellik, bilateral ptozis, temporal kaslarda atrofi ve testis boyutlarında azalma (bilateral ml) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: mIU/mL (N: ), LH: mIU/mL (N: ) ve Total Testosteron: ng/dL (N: ) olarak bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AKlinefelter Sendromu
- Miyotonik DistrofiAnswer
- CKallmann Sendromu
- DHemokromatozis
- EHiperprolaktinemi
Answer
Miyotonik Distrofi
Miyotonik Distrofi (Tip 1), otozomal dominant geçişli multisistemik bir hastalıktır. Soruda verilen 'tokalaşma sonrası eli gevşetme güçlüğü' (miyotoni), 'erken yaşta katarakt öyküsü', 'frontal kellik' ve 'testiküler atrofi' (primer hipogonadizm) bulguları bu tanı için patognomoniktir. Laboratuvar bulgularındaki yüksek FSH/LH ve düşük testosteron, hastalığın testiküler tutulumla giden primer hipogonadizm özelliğini doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Miyotonik Distrofi (Tip 1), yetişkinlerde görülen en sık kas distrofisidir ve klasik olarak miyotoni, katarakt, frontal kellik ve primer hipogonadizm (testiküler atrofi) tetradı ile seyreder.
Hints
1
Hastadaki 'eli gevşetme güçlüğü' (miyotoni) ve 'katarakt' öyküsü, sadece hormonal bir bozukluktan ziyade genetik ve nöromüsküler bir sendromu işaret etmektedir.
2
FSH ve LH hormonlarının yüksek olması sorunun hipofizde değil, testislerde (primer) olduğunu gösterir. Seçeneklerdeki sekonder hipogonadizm nedenlerini elediğinizde geriye iki seçenek kalır.
3
Klinefelter sendromunda kas distrofisi bulguları (miyotoni, ptozis) beklenmez. Bu bulgular Miyotonik Distrofi için tipiktir.
Practice More
Primer ve Sekonder hipogonadizm laboratuvar bulgularının karşılaştırıldığı bir tabloyu inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s