Examkin

Question

Difficulty: MediumAdrenal Bez Hastalıkları

1010 günlük bir erkek bebek, halsizlik, emmede zayıflama ve tartı alamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanıyor; dış genital muayenesinde her iki testisin skrotumda olduğu ve penis boyutunun normal sınırlarda olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu 122122 mEq/L, potasyumu 757{}5 mEq/L, kan şekeri 5353 mg/dL ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 2121-hidroksilaz eksikliği (tuz kaybettiren form)Answer
  2. B
    Hipertrofik pilor stenozu
  3. C
    1111-β\beta hidroksilaz eksikliği
  4. D
    1717-α\alpha hidroksilaz eksikliği
  5. E
    İzole aldosteron sentaz eksikliği

Answer

2121-hidroksilaz eksikliği (tuz kaybettiren form)
Doğru yanıt olan seçenek, adrenal steroid biyosentezindeki en yaygın kusuru temsil eder. 2121-hidroksilaz eksikliğinin tuz kaybettiren formunda, aldosteron eksikliği sodyum kaybına ve potasyum tutulumuna; kortizol eksikliği ise hipoglisemiye ve ACTH artışına yol açar. Erkek bebeklerde androjen artışı doğumda belirgin bir genital değişikliğe yol açmadığı için hastalık genellikle yaşamın 11-22. haftasında dehidratasyon ve elektrolit bozukluğu (tuz kaybı krizi) ile sunulur.

Step-by-Step Solution

1
Elektrolit ve metabolik tablonun analizi
Hastada hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz ve hipoglisemi saptanmıştır.
Bu tablo hem mineralokortikoid (aldosteron) hem de glukokortikoid (kortizol) eksikliğini göstermektedir.
2
Dış genital yapının değerlendirilmesi
Erkek bebekte normal dış genital yapı saptanmıştır.
2121-hidroksilaz eksikliğinde androjen artışı erkek bebeklerde genital anomaliye yol açmazken (bazen hafif hiperpigmentasyon/penis büyümesi), tanının tuz kaybı krizine kadar gecikmesine neden olur.
3
Ayırıcı tanı yapılması
Pilor stenozu (alkaloz), 1111-β\beta ve 1717-α\alpha eksiklikleri (hipertansiyon/hipokalemi) dışlanmıştır.
Laboratuvar bulguları sadece tuz kaybettiren tip KAH (2121-hidroksilaz eksikliği) ile tam uyumludur.

Key Concept

Konjenital Adrenal Hiperplazide (KAH) tuz kaybı krizinin tanınması ve pilor stenozu gibi cerrahi durumlardan ayırt edilmesi.

Practice More

Kız bebeklerde 2121-hidroksilaz eksikliğinin doğumda ambigius genitalia (kuşkulu genital yapı) ile başvurduğunu hatırlayınız.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic