Examkin

Question

Difficulty: HardTiroid Bezi Hastalıkları

88 yaşında bir erkek çocuk, okulda dikkat eksikliği, yerinde duramama ve boyunda fark edilen şişlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve kilo 10−2510-25. persentilde saptanmış; nabız 105105/dk (taşikardik) ve tiroid bezi evre 22 diffüz büyümüş (guatr) olarak bulunmuştur. Hastanın kemik yaşı tayini 66 yaş ile uyumlu (22 yıl geri) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; Serbest T4: 3.83.8 ng/dL (N: 0.8−1.90.8-1.9), Serbest T3: 9.29.2 pg/mL (N: 2.3−5.02.3-5.0), TSH: 7.47.4 mIU/L (N: 0.5−4.80.5-4.8) olarak saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tiroid hormon direnci (Refetoff sendromu)Answer
  2. B
    TSH salgılayan hipofiz adenomu (TSHoma)
  3. C
    Graves hastalığı
  4. D
    Tiroksin bağlayıcı globulin (TBG) yüksekliği
  5. E
    İyot eksikliğine bağlı endemik guatr

Answer

Tiroid hormon direnci (Refetoff sendromu)
Bu hastada saptanan tablo 'Tiroid Hormon Direnci' (Refetoff sendromu) için karakteristiktir. Temel özellik, tiroid hormonlarının (T3, T4) yüksek olmasına rağmen, hipofizer düzeydeki direnç nedeniyle TSH'ın baskılanamamasıdır. Klinik olarak hem hipertiroidi (taşikardi, guatr) hem de doku düzeyinde hipotiroidi (kemik yaşı geriliği, büyüme geriliği, öğrenme güçlüğü/DEHB) bulguları bir arada görülür. Bu durum, TSH salgılayan hipofiz adenomundan (TSHoma) özellikle çocuklarda kemik yaşı geriliği ve klinik hikaye ile ayırt edilir.

Step-by-Step Solution

1
Tiroid fonksiyon testlerinin (TFT) değerlendirilmesi
Serbest T4 ve T3 yüksek, ancak TSH baskılanmamış (normalin üzerinde).
Bu tablo 'Uygunsuz TSH Salınımı' (SITSH) olarak adlandırılır.
2
Klinik bulguların entegrasyonu
Guatr ve taşikardi gibi hipertiroidi bulguları ile dikkat eksikliği ve kemik yaşı geriliği gibi hipotiroidi bulguları bir aradadır.
Farklı dokulardaki tiroid hormon reseptörlerinin (TR-beta) direnç düzeyleri farklı klinik yansımalara yol açar.
3
Ayırıcı tanı yapılması
Kemik yaşı geriliği ve pediatrik yaş grubu, TSH salgılayan adenomdan ziyade Refetoff sendromunu destekler.
TSHoma'da büyüme hızı ve kemik yaşı genellikle artmıştır.

Key Concept

Uygunsuz TSH salınımı (SITSH) tablosunda yüksek serbest T4'e rağmen TSH baskılanmaz; çocukluk çağında bu tablonun en yaygın nedeni tiroid hormon direncidir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Tiroid Bezi Hastalıkları

More questions from this topic