Examkin

Question

Difficulty: Very hardHirsutizm ve Virilizasyon

Birinci basamak sağlık merkezinde çalışan 32 yaşında bir kadın hasta, 10 aydır progresif seyirli kıllanma artışı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine yönlendirilmiştir. Hasta mesleği gereği ciddi stres altında olduğunu ifade etmekte ve 3 yıl önce tip 2 diyabet tanısı aldığı için metformin kullanmaktadır. Fizik muayenede klitoromegali saptanmamış olup Ferriman-Gallwey skoru 16 olarak belirlenmiştir. Mensesler düzenli (28 günlük siklus). Laboratuvar sonuçları: Total testosteron: 65 ng/dL (N: 15–70), serbest testosteron: 2,8 pg/mL (N: 0,1–6,4), DHEA-S: 420 µg/dL (N: 35–430), 17-OHP (bazal): 3,2 ng/mL, ACTH stimülasyon sonrası 17-OHP: 7,1 ng/mL, prolaktin: 18 ng/mL, TSH: 1,9 mIU/L, kortizol (sabah): 18 µg/dL. Over ve adrenal USG normal. Bu hastaya ait aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP değerinin 7,1 ng/mL bulunması, geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi (nonklasik KAH) tanısını dışlar
  2. B
    Total ve serbest testosteron değerlerinin normal referans aralığında olması nedeniyle biyokimyasal hiperandrojenizm yoktur ve Ferriman-Gallwey skoru ≥15 olmasına rağmen bu hastada hirsutizm fizyolojik kabul edilebilir
  3. C
    Bu hastada düzenli menstrüel siklus ve normal over görüntülemesi, polikistik over sendromu tanısını tamamen dışlar
  4. ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP: 7,1 ng/mL değeri gri zon olarak değerlendirilmeli olup nonklasik KAH tanısını kesinleştirmek için CYP21A2 gen mutasyon analizi yapılmalıdırAnswer
  5. E
    Sabah kortizol değerinin 18 µg/dL bulunması Cushing sendromunu dışlamak için yeterlidir ve bu nedenle 24 saatlik idrar serbest kortizol ölçümüne gerek yoktur

Answer

ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP değeri 7,1 ng/mL gri zon değerlendirilmeli olup nonklasik KAH tanısını kesinleştirmek için CYP21A2 gen mutasyon analizi yapılmalıdır.
ACTH stimülasyon testi sonrası 17-OHP değerinin 7,1 ng/mL çıkması, 6–10 ng/mL aralığına denk geldiğinden 'gri zon' olarak tanımlanır. Bu değer aralığında nonklasik konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği) ne kesin olarak tanılanabilir ne de dışlanabilir. Literatür ve kılavuzlar bu durumda CYP21A2 gen mutasyon analizini önermektedir. Bazal 17-OHP'nin 3,2 ng/mL olması da (>2 ng/mL eşiği aşması) şüpheyi desteklemektedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik hirsutizm değerlendirmesi
Ferriman-Gallwey skoru 16 ≥ 8 eşik değer; hirsutizm klinik olarak mevcuttur. Klitoromegali yoktur, virilizasyon bulguları kısmi değerlendirilir.
FG ≥ 8 hirsutizm tanısı için yeterlidir; klitoromegali yokluğu ağır virilizasyonu dışlar.
2
Androjen düzeylerinin yorumlanması
Total testosteron 65 ng/dL (N üst sınırı 70), DHEA-S 420 µg/dL (N üst sınırı 430) — her ikisi normal sınırın üst kesimine yakın ancak normal.
Bu değerler adrenal veya over tümörü için yetersiz; ancak normal üst sınıra yakın değerler nonklasik KAH veya PKOS ile uyumlu olabilir.
3
17-OHP değerlerinin yorumlanması (algoritma)
Bazal 17-OHP: 3,2 ng/mL (>2 ng/mL → şüpheli, ACTH stimülasyon gerekir). ACTH sonrası 17-OHP: 7,1 ng/mL → 6–10 ng/mL arası GRİ ZON.
17-OHP < 2 ng/mL: nonklasik KAH dışlanır. 17-OHP > 10 ng/mL: nonklasik KAH kesin tanı. 6–10 ng/mL: gri zon → genetik doğrulama gerekir.
4
Gri zon değerinde sonraki adım belirleme
CYP21A2 gen mutasyon analizi endikedir.
Gri zon değerinde nonklasik KAH (21-hidroksilaz eksikliği) ne kesin olarak tanılanabilir ne de dışlanabilir; CYP21A2 mutasyon analizi altın standarttır.
5
Diğer seçeneklerin değerlendirilmesi
A: 7,1 ng/mL nonklasik KAH'ı dışlamaz (yanlış). B: FG=16 patolojik hirsutizm, fizyolojik değil (yanlış). C: Düzenli siklus PKOS'u tamamen dışlamaz (yanlış). E: Sabah kortizol tek başına Cushing dışlamaz (yanlış).
Her seçeneğin içerdiği tuzak, sık yapılan klinik yorumlama hatalarını yansıtmaktadır.

Key Concept

Nonklasik KAH tanı algoritması: bazal 17-OHP > 2 ng/mL → ACTH stimülasyon → 6-10 ng/mL gri zon → CYP21A2 mutasyon analizi
Estimated Time:3m 30s
Rate this question

Topics

Hirsutizm ve Virilizasyon

More questions from this topic