22 yaşında erkek hasta, işitme azlığı ve idrar renginde koyulaşma şikayetleri ile nefroloji polikliniğine başvuruyor. Öyküsünden 10 yaşından beri aralıklı makroskobik hematüri atakları olduğu ve dayısının son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı 140/90 mmHg olarak ölçülüyor. Göz muayenesinde anterior lentikonus, odyometride ise yüksek frekansa sınırlı sensorinöral işitme kaybı tespit ediliyor. Bu hasta için en olası tanının patogenezinden sorumlu olan temel moleküler bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip 4 kollajen alfa-5 zincirinde defektAnswer
- BPolikistin-1 proteininde fonksiyon kaybı
- CPrimer silyalarda fibrosistin defekti
- DUromodulin proteininde katlanma bozukluğu
- EPodosin proteininde mutasyon
Answer
Tip 4 kollajen alfa-5 zincirinde defekt (Alport Sendromu)
Hastada tarif edilen tablo (tekrarlayan hematüri, sensorinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus) klasik Alport Sendromu triadıdır. Anterior lentikonus Alport sendromu için patognomoniktir. Hastalığın en sık görülen formu (%85) X'e bağlı dominant geçiştir ve bu formdan 'Tip 4 kollajen alfa-5 zincirini' kodlayan COL4A5 geni sorumludur. Bu nedenle GBM yapısı bozulur (elektron mikroskopisinde sepet örgüsü görünümü).
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alport Sendromu Kliniği ve Genetiği
Hints
1
Göz muayenesindeki 'anterior lentikonus' bulgusu bu hastalık için patognomoniktir (tanı koydurucudur).
2
Hem böbreği (hematüri) hem de kulağı (işitme kaybı) etkileyen bir bazal membran hastalığıdır.
3
Bazal membranın ana yapı taşı olan kollajen tipinde bozukluk vardır; dayısının hasta olması X'e bağlı geçişi destekler.
Practice More
İnce Bazal Membran Hastalığı ile Alport Sendromu arasındaki prognoz farkını inceleyen sorulara bakılabilir.
Estimated Time:1m 30s