Examkin

Question

Difficulty: Very hardTiroid Bezi Hastalıkları

22 aylık bir erkek bebek; karın şişliği, kabızlık ve uzamış sarılık yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde batında belirgin distansiyon, hepatomegali saptanıyor ve gövdesinde çok sayıda hemanjiyom izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH:145 mIU/LTSH: 145 \, mIU/L (N: 0.5−50.5-5) ve Serbest T4:0.3 ng/dLSerbest \, T4: 0.3 \, ng/dL (N: 0.8−2.20.8-2.2) saptanıyor. Hastaya 20 μg/kg/gu¨n20 \, \mu g/kg/gün gibi yüksek dozda L-tiroksin tedavisi başlanmasına karşın kontrol tetkiklerinde TSHTSH düzeyinin halen yüksek seyrettiği ve klinik düzelme sağlanamadığı görülüyor. Bu hastadaki tabloya yol açan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tiroid bezinin disgenezisine bağlı tiroglobulin sentez yetersizliği
  2. Hemanjiyom dokusunda Tip 3 deiyodinaz ekspresyonunun aşırı artışıAnswer
  3. C
    Tiroid hormon reseptör-beta geninde fonksiyon kaybı mutasyonu
  4. D
    Maternal geçişli TSH reseptör blokan antikorların baskılayıcı etkisi
  5. E
    Monokarboksilat taşıyıcı 8 (MCT8) proteinini kodlayan gen mutasyonu

Answer

Hemanjiyom dokusunda Tip 3 deiyodinaz (D3) ekspresyonunun aşırı artışı sonucu oluşan tüketim hipotiroidisidir.
Hemanjiyom dokusunda (özellikle karaciğer yerleşimli büyük hemanjiyomlarda) Tip 3 deiyodinaz (D3) enzimi aşırı miktarda üretilir. Bu enzim, aktif olan T4'ü inaktif rT3'e ve aktif T3'ü inaktif T2'ye dönüştürerek vücuttaki tiroid hormonlarını adeta 'tüketir'. Bu durum, hastaya dışarıdan verilen çok yüksek dozlardaki L-tiroksin tedavisine rağmen hipotiroidi tablosunun devam etmesine neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Bebekte hepatomegali, multipl hemanjiyom ve ağır hipotiroidi bulguları (TSHTSH yüksek, sT4sT4 düşük) mevcuttur.
Vakadaki organomegali ve deri bulgularının endokrin tabloyla ilişkisini kurmak gerekir.
2
Tedavi yanıtını değerlendir.
Standart üstü dozda (20 μg/kg/gu¨n20 \, \mu g/kg/gün) L-tiroksine rağmen TSHTSH baskılanamamıştır.
Tedaviye direnç, hormon sentez kusurlarından ziyade yıkım veya transport kusurlarını akla getirir.
3
Spesifik patolojiyi tanımla.
Hemanjiomlarda aşırı eksprese edilen Tip 3 deiyodinaz (D3) enzimi saptanmıştır.
D3 enzimi, T4'ü ters T3'e (rT3) ve T3'ü T2'ye çevirerek inaktive eder. Bu tablo 'Tüketim Hipotiroidisi' (Consumptive Hypothyroidism) olarak adlandırılır.

Key Concept

Tüketim Hipotiroidisi (Consumptive Hypothyroidism)

Alternative Method

Tanıda serumda Ters T3 (rT3) düzeyinin çok yüksek olduğunun gösterilmesi patognomoniktir.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question

Topics

Tiroid Bezi Hastalıkları

More questions from this topic