72 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan efor dispnesi ve her iki bacakta şişlik … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$72$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan efor dispnesi ve her iki bacakta şişlik şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde $5$ yıl önce bilateral karpal tünel sendromu nedeniyle opere olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı $110/70$ mmHg, nabız $88$ /dk, juguler venöz dolgunluk, bilateral pretibial $3+$ ödem ve oskültasyonda $S_4$ saptanıyor. Elektrokardiyografide (EKG) prekordial derivasyonlarda düşük voltaj ve psödo-infarkt paterni izleniyor. Ekokardiyografide sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (LVEF) $\%45$ , her iki atriyumda belirgin genişleme ve sol ventrikül duvar kalınlığı $16$ mm (granüler görünüm) saptanıyor. Serum ve idrar immünfiksasyon elektroforezi ile serum serbest hafif zincir analizi (sFLC) normal sonuçlanıyor. Bu hastada kesin tanıya yönelik bir sonraki en uygun basamak aşağıdakilerden hangisidir?

$^{99m}Tc$ -pirofosfat (PYP) sintigrafisiAnswer
B
Endomiyokardiyal biyopsi
C
TTR gen mutasyon analizi
D
Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (LGE analizi)
E
Diflunisal tedavisine başlanması

Answer

Monoklonal proteinlerin dışlandığı klinik tabloda, transtiretin amiloidozu (ATTR) tanısı için bir sonraki uygun adım

^{99m}Tc

-pirofosfat sintigrafisidir.

Hastanın klinik bulguları (karpal tünel, restriktif patern, psödo-hipertrofi) kardiyak amiloidoz ile uyumludur. Plazma hücre diskrazisi taramasının (immünfiksasyon ve sFLC) negatif olması AL amiloidozunu dışladığından, bir sonraki adım transtiretin amiloidozunu (ATTR) doğrulamak için kemik sintigrafisi (

^{99m}Tc

-PYP) yapmaktır. Bu yöntemde kalp dokusunda saptanan belirgin tutulum, ATTR için tanısal kabul edilir.

Step-by-Step Solution

Klinik ipuçlarını değerlendir

Karpal tünel sendromu öyküsü, düşük EKG voltajı ve artmış duvar kalınlığı (psödo-hipertrofi) kardiyak amiloidozu (özellikle ATTR) güçlü şekilde düşündürür.

ATTR amiloidozu yaşlı erkeklerde ve karpal tünel sendromu ile birliktelik gösteren restriktif bir tablodur.

AL amiloidozunu dışla

Serum/idrar immünfiksasyon ve hafif zincir analizlerinin normal olması, monoklonal protein ilişkili AL amiloidozunu büyük oranda dışlar.

AL ve ATTR amiloidozunun tanı ve tedavi algoritmaları tamamen farklıdır.

İnvaziv olmayan ATTR tanı algoritmasını uygula

Monoklonal protein negatifliğinde

^{99m}Tc

-PYP sintigrafisi çekilir; evre

2

veya

3

tutulum saptanması biyopsisiz ATTR-KA tanısı koydurur.

Kemik sintigrafisi ajanları (PYP, DPD, HMDP), ATTR tip amiloid fibrillerine yüksek afinite gösterir.

Key Concept

Kardiyak ATTR amiloidozunda biyopsisiz (non-invaziv) tanı algoritması.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic