Question

Difficulty: HardÖzofagus Hastalıkları

6262 yaşında erkek hasta, 2020 yılı aşkın süredir devam eden kronik pirozis ve regürjitasyon şikayetleri varken; son 44 aydır özellikle katı gıdaların yutulmasında zorluk ve yaklaşık 77 kgkg zayıflama ile başvuruyor. Endoskopik incelemede özofagusun distalinde, gastroözofageal bileşkenin hemen üzerinde lümeni daraltan ekzofitik bir kitle izleniyor. Biyopsi materyalinde musin üreten glandüler yapılar ve pleomorfik nükleuslu hücreler saptanıyor. Bu hastadaki neoplazinin patogenezi ve özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en olasıdır?

  1. Tümörün gelişim sürecinde sıklıkla CDKN2ACDKN2A (p16p16) inaktivasyonu ve TP53TP53 mutasyonları gibi genetik değişiklikler saptanır.Answer
  2. B
    Lezyonun en sık görülen histopatolojik özelliği keratin incileri ve interselüler köprüler içeren atipik hücre gruplarıdır.
  3. C
    Bu neoplazinin primer risk faktörleri arasında kronik alkol tüketimi ve sigara kullanımı major yer tutar.
  4. D
    Tümörün geliştiği bölgede en sık görülen prekürsör lezyon skuamöz epitelde görülen yüksek dereceli displazidir.
  5. E
    Bu patolojinin gelişimi sıklıkla akalazya ve kostik özofajit gibi özofagus lümeninde staza neden olan durumlarla ilişkilidir.

Answer

Özofagus adenokarsinomunun patogenezinde Barrett özofagusu zemininde gelişen CDKN2ACDKN2A (p16p16) inaktivasyonu ve TP53TP53 mutasyonları gibi genetik değişiklikler saptanması en olası bulgudur.
Vakada tanımlanan distal yerleşimli, glandüler yapılı ve GÖRH ilişkili tümör özofagus adenokarsinomudur. Bu tümörün gelişiminde Barrett özofagusu aşamasında CDKN2ACDKN2A (p16p16) inaktivasyonu görülürken, displazi ve karsinom aşamasına geçişte TP53TP53 mutasyonları sıklıkla eşlik eder.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Uzun süreli GÖRH öyküsü (2020 yıl), distal yerleşimli kitle ve biyopside glandüler yapıların saptanması, vakayı 'Özofagus Adenokarsinomu' olarak tanımlar.
Adenokarsinomlar tipik olarak distal özofagusta Barrett özofagusu (intestinal metaplazi) zemininde gelişir.
2
Adenokarsinom ve Skuamöz Hücreli Karsinom (SHK) ayrımını yap.
Glandüler yapı ve musin varlığı adenokarsinomu desteklerken; keratin incileri, alkol/sigara ilişkisi ve orta 1/31/3 yerleşim SHK'yı destekler.
Histolojik köken prekürsör lezyonu ve risk faktörlerini belirler.
3
Moleküler patogenez bilgisini uygula.
Barrett özofagusundan adenokarsinoma gidiş sürecinde erken dönemde CDKN2ACDKN2A (p16p16) inaktivasyonu, ileri dönemde ise TP53TP53 mutasyonları ve HER2/neuHER2/neu amplifikasyonları görülür.
Bu genetik değişiklikler malign transformasyonun biyokimyasal temelini oluşturur.

Key Concept

Özofagus adenokarsinomu, kronik GÖRH ve Barrett özofagusu zemininde gelişen, distal özofagus yerleşimli, moleküler düzeyde p16 ve p53 değişiklikleri ile karakterize bir tümördür.

Practice More

Barrett özofagusunda görülen intestinal metaplazinin mikroskobik tanısı için 'Goblet hücreleri'nin görülmesinin önemini tekrar edin.
Estimated Time:1m 50s
Rate this question