aylık bir erkek çocuk; geçirilmekte olan bir gastroenterit sırasında ortaya çıkan kusma, halsizlik ve uykuya meyil şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde karaciğer kosta altında cm ele gelmektedir; diğer sistem muayeneleri doğaldır. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu mg/dL, laktat düzeyi mmol/L (Normal: ) ve belirgin metabolik asidoz saptanmıştır. İdrarda indirgen madde saptanmamıştır. Hastanın öyküsünden, benzer bir tablonun daha önce de uzun süreli bir açlık sonrası geliştiği öğrenilmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliğiAnswer
- BGlikojen depo hastalığı tip 1a
- CGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği
- DHerediter fruktoz intoleransı
- EOrta zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği
Answer
Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği, glukoneogenez yolunun kritik bir basamağında görev alan enzimin eksikliğidir. Hastalar genellikle yaşamın ilk yılında enfeksiyon veya açlık sonrası gelişen hipoglisemi ve ağır laktik asidoz ile başvururlar. Glikojen depo hastalığı tip 1'e benzer ancak hepatomegali daha hafiftir ve ataklar dışında karaciğer büyüklüğü normale dönebilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği, açlık veya enfeksiyon gibi katabolik durumlarda ağır laktik asidoz ve hipoglisemi ile seyreden bir glukoneogenez bozukluğudur.
Estimated Time:1m 30s