Examkin

Question

Difficulty: HardKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

On beş aylık bir erkek çocuk, ilerleyici karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali, asit ve avuç içlerinde eritem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde karaciğer enzimlerinde orta derecede yükseklik ve hafif açlık hipoglisemisi görülüyor. Karaciğer biyopsisinde PASPAS (+) boyanan, ancak diyastaz sindirimine direnç gösteren, amilopektine benzer yapıda anormal polisakkarit birikimi saptanıyor.

Bu hastada en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Amilo-1,4→1,61,4 \rightarrow 1,6-transglukozidazAnswer
  2. B
    Amilo-1,61,6-glukozidaz
  3. C
    Glikoz-66-fosfataz
  4. D
    Karaciğer glikojen fosforilaz
  5. E
    Glikojen sentaz

Answer

Andersen hastalığında (GSD Tip IV) eksik olan Amilo-1,4→1,61,4 \rightarrow 1,6-transglukozidaz enzimidir.
Vakadaki çocukta progresif karaciğer sirozu bulguları (asit, palmar eritem) ve hepatosplenomegali mevcuttur. Karaciğer biyopsisinde görülen diyastaza dirençli amilopektin birikimi, Glikojen Depo Hastalığı Tip IV (Andersen) için tipik bir bulgudur. Bu hastalıkta eksik olan enzim ise dallandırıcı enzim olarak bilinen Amilo-1,4→1,61,4 \rightarrow 1,6-transglukozidaz enzimidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
İlerleyici karaciğer yetmezliği (asit, siroz bulguları) ve hepatosplenomegali varlığı saptandı.
Metabolik karaciğer hastalıkları arasında ayırıcı tanı yapmak için sistemik tutulum ve siroz varlığı kritiktir.
2
Biyopsi ve histokimyasal bulguları yorumla.
PASPAS pozitif ve diyastaz sindirimine dirençli inklüzyonlar (anormal glikojen/amilopektin) saptandı.
Diyastaza dirençli birikim, dallanma kusuru olan Tip IV Glikojen Depo Hastalığı için patognomoniktir.
3
Eksik enzimi tanımla.
Andersen hastalığında dallandırıcı enzim (Amilo-1,4→1,61,4 \rightarrow 1,6-transglukozidaz) eksiktir.
Bu enzim düz glikojen zincirlerine dallar ekleyerek çözünürlüğü artırır; eksikliğinde biriken amilopektin benzeri yapı karaciğerde fibrozis ve siroza neden olur.

Key Concept

Glikojen Depo Hastalığı Tip IV (Andersen Hastalığı) ayırıcı tanısında progresif siroz ve biyopside diyastaza dirençli inklüzyon cisimcikleri temel ayırt edicidir.

Practice More

Glikojen depo hastalıklarında splenomegali görülmeyen tipleri (Tip I) ve sirozla giden tipleri (Tip IV) karşılaştıran bir tablo hazırlayınız.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic