Examkin

Question

Difficulty: HardAdrenal Bez Hastalıkları

66 yaşında kız çocuk; son 11 yıldır yaşıtlarından hızlı büyüme, akne gelişimi ve pubik kıllanma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde klitoromegali saptanıyor ve kan basıncı 145/95145/95 mmHg (yaş ve cinsiyete göre >95.>95. persantil) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi 3.03.0 mEq/L saptanırken; 1111-deoksikortizol ve dehidroepiandrosteron sülfat (DHEA-S) düzeylerinin belirgin yüksek olduğu görülüyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    2121-hidroksilaz eksikliği
  2. 11β11\beta-hidroksilaz eksikliğiAnswer
  3. C
    17α17\alpha-hidroksilaz eksikliği
  4. D
    3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    5α5\alpha-redüktaz eksikliği

Answer

Androjen fazlalığı (virilizasyon) ile birlikte mineralokortikoid fazlalığının (hipertansiyon ve hipokalemi) görüldüğü enzim eksikliği 11β11\beta-hidroksilaz eksikliğidir.
Hastadaki virilizasyon bulguları (klitoromegali, pubik kıllanma) androjen fazlalığını; hipertansiyon ve hipokalemi ise mineralokortikoid etkisini göstermektedir. 11β11\beta-hidroksilaz enzim eksikliğinde, kortizol sentezi yapılamaz ve ACTH artar. Bu durum, blokajın öncesindeki 1111-deoksikortizol ve 1111-deoksikortikosteron (DOC) miktarını artırır. DOC, zayıf bir mineralokortikoid olmasına rağmen yüksek miktarlarda sodyum tutulumuna, potasyum atılımına ve hipertansiyona neden olur. Aynı zamanda kolesterol androjen yolağına kaydığı için virilizasyon gerçekleşir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hızlı büyüme, akne, pubik kıllanma ve klitoromegali varlığı androjen fazlalığını (virilizasyon) gösterir.
Konjenital adrenal hiperplazilerin (KAH) ayırıcı tanısında ilk adım androjen durumunu belirlemektir.
2
Hemodinamik ve elektrolit durumunun değerlendirilmesi
Hipertansiyon ve hipokalemi (K:3.0K: 3.0), bir mineralokortikoid etkisinin olduğunu kanıtlar.
KAH'larda mineralokortikoid fazlalığı genellikle enzim blokajı öncesi biriken öncül maddelerden kaynaklanır.
3
Enzim blokajının lokalizasyonu
11β11\beta-hidroksilaz eksikliği sonucunda 1111-deoksikortikosteron (DOC) birikir; DOC mineralokortikoid reseptörlerini uyararak hipertansiyona yol açar.
Androjen yüksekliği ile hipertansiyonun birlikte görüldüğü tek klasik KAH formu budur (17α17\alpha-hidroksilazda androjen düşüktür, 2121-hidroksilazda kan basıncı düşüktür).

Key Concept

Konjenital Adrenal Hiperplazide Enzim Eksikliklerinin Ayırıcı Tanısı

Practice More

Adrenal steroidogenez yolundaki enzim blokajlarının (21, 11 ve 17) androjen ve kan basıncı üzerindeki zıt etkilerini içeren bir tabloyu incelemek konuyu pekiştirecektir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic