Halsizlik ve hafif kalsiyum yüksekliği nedeniyle tetkik edilen iki farklı kadın hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda karşılaştırmalı bir tablo olarak sunulmuştur:
| Parametre | Hasta 1 ( yaş) | Hasta 2 ( yaş) | Referans Aralığı |
|---|---|---|---|
| Serum Kalsiyum () | |||
| Serum Fosfor () | |||
| Serum PTH () | |||
| sa. İdrar Kalsiyumu () |
Bu laboratuvar verileri dikkate alındığında, Hasta 1 ve Hasta 2 için en olası klinik tanılar aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?
- Primer hiperparatiroidizm - Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
- BAilesel hipokalsiürik hiperkalsemi - Primer hiperparatiroidizm
- CSekonder hiperparatiroidizm - Primer hiperparatiroidizm
- DMaligniteye bağlı hümoral hiperkalsemi - Tersiyer hiperparatiroidizm
- EPrimer hiperparatiroidizm - Sekonder hiperparatiroidizm
Answer
Hasta 1 için primer hiperparatiroidizm, Hasta 2 için ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Laboratuvar bulguları incelendiğinde, her iki hastada da 'PTH bağımlı hiperkalsemi' tablosu mevcuttur. Hasta 1'de idrar kalsiyumunun yüksek olması ( mg/gün), kalsiyumun böbrekten atılımının devam ettiğini gösterir ki bu durum primer hiperparatiroidizm için tipiktir. Hasta 2'de ise idrar kalsiyumunun düşük olması ( mg/gün), böbreklerin kalsiyumu aşırı geri emdiğini gösterir ve bu durum kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu ile seyreden ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH durumunda primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) ayrımı saatlik idrar kalsiyumu veya kalsiyum/kreatinin klirens oranı ile yapılır.
Estimated Time:1m 30s