42 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği neden… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın bilinen ek hastalığı veya ilaç kullanım öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesi tamamen normal olan hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Serum Kalsiyum	$11.2$ mg/dL	$8.5-10.5$
Serum Albumin	$4.0$ g/dL	$3.5-5.0$
Serum Fosfor	$2.6$ mg/dL	$2.5-4.5$
Serum PTH	$54$ pg/mL	$10-65$
Serum Kreatinin	$0.8$ mg/dL	$0.6-1.1$
24 saatlik idrar kalsiyumu	$75$ mg/gün	$100-300$
24 saatlik idrar kreatinini	$1000$ mg/gün	$600-1500$

Bu tabloya göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Primer hiperparatiroidizm
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
C
Hümoral malignite hiperkalsemisi
D
Vitamin D intoksikasyonu
E
Tersiyer hiperparatiroidizm

Answer

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), hiperkalsemiye rağmen PTH'nın baskılanmadığı ve idrar kalsiyum atılımının düşük olduğu otozomal dominant bir tablodur.

Hastada hiperkalsemi ile birlikte baskılanmamış (uygunsuz normal) PTH düzeyi mevcuttur. Bu durum PTH'ya duyarlı kalsiyum algılayan reseptörlerdeki (CaSR) bir mutasyona bağlı olan Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi'yi (FHH) düşündürür. Tanıyı kesinleştiren bulgu, kalsiyumun böbrekten geri emiliminin artması nedeniyle idrar kalsiyumunun düşük olması ve kalsiyum/kreatinin klirens oranının

0.01

'in altında olmasıdır.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum ve PTH düzeylerini değerlendir.

Serum kalsiyumu yüksek (

11.2

mg/dL) ancak PTH düzeyi baskılanmamış (

54

pg/mL - uygunsuz normal).

Bu kombinasyon PTH bağımlı hiperkalsemi süreçlerini (Primer HPT veya FHH) düşündürür.

Kalsiyum / Kreatinin Klirens Oranını (CCCR) hesapla.

\text{CCCR} = \frac{\text{İdrar Ca} \times \text{Serum Cr}}{\text{Serum Ca} \times \text{İdrar Cr}} = \frac{75 \times 0.8}{11.2 \times 1000} = \frac{60}{11200} \approx 0.0053

Primer hiperparatiroidizm ile FHH ayırıcı tanısında altın standart hesaplamadır.

Hesaplanan oranı yorumla.

Oran

0.01

'in altında bulundu.

CCCR

< 0.01

olması Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını doğrular; Primer HPT'de bu oran genellikle

> 0.02

'dir.

Key Concept

Hiperkalsemili bir hastada PTH baskılanmamışsa (normal veya yüksekse), ayırıcı tanıda 24 saatlik idrarda kalsiyum ve CCCR hesaplaması yapılarak FHH dışlanmalıdır.

Practice More

FHH tedavisiz izlenen selim bir durumdur; Primer HPT ise cerrahi veya medikal tedavi gerektirebilir. Bu nedenle ayırıcı tanı gereksiz cerrahileri önlemek için kritiktir.

Alternative Method

Hesaplama yapmadan, 24 saatlik idrar kalsiyumunun

100

mg/gün altında olması (hipokalsiüri) ve PTH'nın baskılanmaması hiperkalsemik bir hastada doğrudan FHH lehinedir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic