aylık bir kız bebek, sabah uyanmakta güçlük çekme ve generalize tonik-klonik nöbet geçirme şikayetiyle acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri mg/dL ve idrarda yoğun ketonüri saptanıyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarında palpe edilmiyor ( cm altında) ve dalak non-palpabl saptanıyor. Oral glukoz tolerans testi () sırasında hastanın kan şekerinin hızla yükselerek hiperglisemik sınıra ulaştığı ve eş zamanlı olarak serum laktat düzeyinin bazal değerin katına çıktığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen sentazAnswer
- BGlukoz--fosfataz
- CAmilo--glukozidaz
- DKaraciğer fosforilazı
- EFosforilaz kinaz
Answer
Glikojen sentaz
Vakada sunulan ağır açlık hipoglisemisi, ketozis ve hepatomegali yokluğu üçlüsü Glikojen Sentaz (Tip ) eksikliği için patognomoniktir. Diğer glikojen depo hastalıklarında karaciğerde glikojen veya anormal glikojen benzeri yapılar biriktiği için hepatomegali görülürken, Tip 'da glikojen yapılamadığı için karaciğer boyutu normaldir. Ayrıca yemek sonrası glukozun glikojene dönüştürülememesi, glukozun hızla laktata çevrilmesine (postprandial hiperlaktatemi) ve kan şekerinin hızla yükselmesine neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Glikojen sentaz eksikliği (GSD Tip ), hepatomegali görülmeyen ve yemek sonrası glikolize kayma nedeniyle hiperlaktatemi ile karakterize olan nadir bir glikojen depo hastalığıdır.
Estimated Time:2m 30s