yaşında bir kız çocuk, sabahları belirginleşen halsizlik ve uykuya meyil şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde ciddi açlık hipoglisemisi, hiperketonemi ve metabolik asidoz saptanmıştır. Hastaya ağız yoluyla glukoz verildikten sonra yapılan takipte, kan şekerinin hızla yükselerek hiperglisemi sınırına ulaştığı ve plazma laktat düzeylerinde belirgin artış meydana geldiği gözlenmiştir. Karaciğer biyopsisinde hepatomegali saptanmamış, aksine glikojen miktarının normalin çok altında olduğu belirlenmiştir. Bu hastada fonksiyonu bozulmuş olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen sentazAnswer
- BGlukoz-6-fosfataz
- CAmylo-1,6-glukozidaz
- DFosforilaz kinaz
Answer
Glikojen sentaz (Karaciğer izoformu)
Glikojen sentaz eksikliği (Tip 0 GSD), karaciğerde glikojen sentezlenememesi ile karakterizedir. Bu hastalar aç kaldıklarında glikojen depoları olmadığı için hızla hipoglisemiye girer ve enerji için yağ asitlerine yönelerek ketozis geliştirirler. Yemek sonrası ise, karaciğer glikozu glikojene dönüştürüp depolayamadığı için kan glukozu hızla yükselir ve fazla glukoz glikoliz üzerinden laktata çevrilir. Biyopside glikojen miktarının düşük olması patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Glikojen Depo Hastalıkları arasında glikojen birikimine değil, glikojen eksikliğine neden olan tek tablo Tip 0 GSD (Glikojen Sentaz eksikliği) tablosudur.
Hints
1
Bu sorudaki anahtar ipucu, karaciğerde glikojen miktarının normalden düşük olmasıdır.
2
Normalde Glikojen Depo Hastalıkları (GSD) glikojen birikimiyle seyreder; ancak bir tanesi glikojen sentezlenemediği için glikojen fakirliği ile bilinir.
3
Yemekten sonra kan şekerinin aşırı yükselmesi ve laktatın artması, karaciğerin glikozu depolama kapasitesinin olmadığını gösterir.
Practice More
Tip 0 GSD ile Tip I GSD arasındaki laktat ve kan şekeri dinamiklerini karşılaştırın (açlık vs. tokluk).
Estimated Time:2m 0s