Examkin

Question

Difficulty: MediumFosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

Halsizlik, karın şişliği ve kemik ağrıları şikayetiyle başvuran 30 yaşındaki bir erkek hastanın fizik muayenesinde belirgin splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni saptanan hastanın radyolojik değerlendirmesinde femurlarda 'Erlenmeyer flak' deformitesi izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazması 'buruşuk kağıt' görünümünde olan, PASPAS pozitif makrofajlar gözlendiğine göre, bu hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. GlukoserebrosidazAnswer
  2. B
    Galaktoserebrosidaz
  3. C
    Sfingomiyelinaz
  4. D
    Arilsülfataz A
  5. E
    β-Heksozaminidaz A

Answer

Glukoserebrosidaz enzim eksikliği, tarif edilen klinik ve histopatolojik bulgularla uyumlu olan Gaucher hastalığının temel nedenidir.
Masif splenomegali, pansitopeni, Erlenmeyer flak deformitesi ve tipik 'buruşuk kağıt' görünümündeki makrofajlar (Gaucher hücreleri) en sık görülen lizozomal depo hastalığı olan Gaucher hastalığına işaret eder. Bu hastalıkta glukozilseramidi yıkan glukoserebrosidaz enzimi eksiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir.
Splenomegali, pansitopeni ve Erlenmeyer flak deformitesi, bir sfingolipidoz olan Gaucher hastalığını düşündürür.
Gaucher hastalığı en sık görülen lizozomal depo hastalığıdır ve kemik tutulumu ile karakterizedir.
2
Patognomonik hücresel bulguyu tanımla.
Sitoplazması buruşuk kağıt görünümünde olan PASPAS (+) makrofajlar 'Gaucher hücreleri'dir.
Glukozilseramid birikimi makrofajların sitoplazmasında bu tipik görünümü oluşturur.
3
Eksik enzimi belirle.
Gaucher hastalığında eksik olan enzim glukoserebrosidazdır (asit β\beta-glukozidaz).
Bu enzim, glukozilseramidin seramid ve glukoza yıkımından sorumludur.

Key Concept

Sfingolipidozlar ve Gaucher Hastalığı
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Fosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

More questions from this topic