aylık bir kız bebek; son birkaç aydır belirginleşen motor gelişim geriliği, desteksiz oturamama ve çevredeki seslere karşı aşırı irkilme yanıtı (hiperakuzi) şikayetleri ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fundoskopik muayenede makulada bilateral "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü saptanıyor. Fizik muayenede hepatosplenomegali saptanmadığına göre, bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği beklenir?
- Heksozaminidaz AAnswer
- BSfingomiyelinaz
- CGlukoserebrosidaz
- DAlfa-galaktozidaz A
- EArilsülfataz A
Answer
Heksozaminidaz A enzimi eksikliği, klinik tabloda belirtilen Tay-Sachs hastalığının nedenidir.
Vakada tanımlanan hiperakuzi, motor beceri kaybı ve makulada vişne çürüğü manzarası olup hepatosplenomegalinin olmaması Tay-Sachs hastalığı için patognomoniktir. Bu hastalıkta Heksozaminidaz A enzimi eksikliği sonucu gangliozid birikimi gerçekleşir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Sfingolipidozların ayırıcı tanısında hepatosplenomegali varlığı ve vişne çürüğü (cherry-red spot) bulgusu kritik öneme sahiptir.
Practice More
Sfingolipidozlar ve biriken ürünler arasındaki ilişkiyi pekiştirmek için Niemann-Pick ve Tay-Sachs ayırıcı tanı tablosunu inceleyiniz.
Estimated Time:1m 15s