Examkin

Question

Difficulty: HardGonadal Hastalıklar

17 yaşında fenotipik olarak kadın hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede meme gelişimi normal (Tanner evre 4), ancak aksiller ve pubik kıllanma izlenmiyor (Tanner evre 1). Jinekolojik muayenede vajina kısa ve kör sonlanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler görüntülenemiyor, inguinal kanalda bilateral kitle saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanıyor. Bu hastanın hormon profili değerlendirildiğinde aşağıdakilerden hangisi en olası bulgudur?

  1. A
    LH: Yüksek, Testosteron: Düşük, Östrojen: Düşük
  2. B
    LH: Normal, Testosteron: Kadın düzeyinde, Östrojen: Normal
  3. LH: Yüksek, Testosteron: Erkek düzeyinde veya yüksek, Östrojen: Erkek düzeyinden yüksekAnswer
  4. D
    LH: Normal, Testosteron: Normal, Dihidrotestosteron: Düşük
  5. E
    LH: Düşük, Testosteron: Düşük, FSH: Düşük

Answer

LH, Testosteron ve Östrojen düzeylerinin yüksek olduğu seçenek (Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu profili)
Hastadaki tablo Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu (CAIS)'dur. Karyotip 46,XY olup testisler (inguinal kitle) mevcuttur ve Anti-Müllerian Hormon (AMH) ürettikleri için uterus gelişmemiştir. Androjen reseptörleri tam dirençli olduğundan, aksiller ve pubik kıllanma (androjen etkisi) görülmez. Ancak testislerden salgılanan yüksek Testosteron, periferde östrojene dönüşerek meme gelişimini sağlar. Hipofiz düzeyinde androjen reseptör direnci nedeniyle testosteronun negatif feedback etkisi oluşmaz. Bu nedenle LH düzeyleri yüksektir ve bu da testislerden aşırı Testosteron üretimine yol açar. Sonuç olarak: LH Yüksek, Testosteron Yüksek (Erkek düzeyi) ve Östrojen Yüksektir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu analiz et
46,XY karyotip, dişi fenotip, meme gelişimi var (+), kıllanma yok (-), uterus yok (-), testisler var (+). Bu tablo 'Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu' (Testiküler Feminizasyon) ile uyumludur.
Tanıyı koymak patofizyolojiyi anlamak için gereklidir.
2
Patofizyolojiye göre hormonal değişimleri belirle
Androjen reseptörleri fonksiyonsuzdur. Testisler normal/yüksek düzeyde Testosteron üretir ancak reseptör direnci nedeniyle hipofiz ve hipotalamusta negatif feedback oluşmaz.
Hormon seviyelerindeki sapmanın nedenini açıklar.
3
Feedback mekanizmasının sonucunu tahmin et
Negatif feedback eksikliği nedeniyle LH yükselir. Yüksek LH, testisleri daha fazla Testosteron üretmeye zorlar (Erkek düzeyi veya üstü). Yüksek Testosteron periferde aromatize olarak Östrojene dönüşür (Meme gelişimi bundan olur).
Doğru seçeneği belirler.

Key Concept

Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu'nda (CAIS) reseptör direnci nedeniyle negatif feedback çalışmaz; bu durum yüksek LH ve yüksek Testosteron ile sonuçlanır.

Hints

1
Hastanın genotipi erkek (46,XY) ancak fenotipi kadındır. Testislerin varlığına rağmen uterusun olmaması Anti-Müllerian Hormon'un çalıştığını gösterir.
2
Meme gelişimi östrojen etkisiyle olurken, kıllanma androjen etkisiyle olur. Bu hastada östrojen etkisi var, androjen etkisi (kıllanma) hiç yok.
3
Reseptörler androjene duyarsız olduğunda, hipofiz bezindeki negatif feedback mekanizması çalışmaz. Bu durum gonadotropin (LH) düzeylerini nasıl etkiler?

Practice More

Primer amenore ayırıcı tanısında meme gelişimi ve uterus varlığının kullanıldığı algoritmayı gözden geçirin.

Alternative Method

Tanıyı doğrulamak için Androjen Reseptör geni mutasyon analizi istenebilir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Gonadal Hastalıklar

More questions from this topic