12 yaşında bir kız çocuk; ellerinde soğukla tetiklenen renk değişikliği, parmaklarında "sosis parmak" görünümü veren yaygın şişlik ve el eklemlerinde ağrı şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden son zamanlarda merdiven çıkarken zorlandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde Raynaud fenomeni, proksimal kas güçsüzlüğü ve el bileklerinde aktif artrit saptanıyor.
Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:
| Tetkik | Sonuç | Referans |
|---|---|---|
| ANA | (granüler patern) | Negatif |
| Kreatin Kinaz (CK) | ||
| Eritrosit Sedimantasyon Hızı |
Bu hastada Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) tanısını kesinleştirmek için saptanması gereken karakteristik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?
- Anti-U1RNP antikoruAnswer
- BAnti-dsDNA antikoru
- CAnti-Scl-70 (topoizomeraz I) antikoru
- DAnti-Jo-1 antikoru
- EAnti-sentromer antikoru
Answer
Miks Bağ Dokusu Hastalığı tanısını kesinleştirmek için saptanması gereken karakteristik otoantikor Anti-U1RNP antikorudur.
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), klinik olarak Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), sistemik skleroz ve polimiyozit/dermatomiyozit bulgularının bir arada görüldüğü bir overlap sendromudur. Bu hastalığın en karakteristik serolojik bulgusu ve temel tanı kriteri, yüksek titrede saptanan anti-U1RNP antikoru pozitifliğidir. Hastadaki 'sosis parmak' görünümü, Raynaud fenomeni ve kas güçsüzlüğü ile birlikte yüksek CK düzeyi bu tanıyı güçlü şekilde destekler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının bir arada görüldüğü ve yüksek titrede Anti-U1RNP antikoru ile karakterize bir hastalıktır.
Estimated Time:1m 30s