12 yaşında erkek çocuk; huzursuzluk ve okulda dikkat dağınıklığı şikayetleri nedeniyle ped… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$12$ yaşında erkek çocuk; huzursuzluk ve okulda dikkat dağınıklığı şikayetleri nedeniyle pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $50$ . persentilde, kalp hızı $82/dk$ ( $normal$ ) olarak saptanıyor ve hafif derecede evre $1$ guatr izleniyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serbest $T_4$	$2.8$ $ng/dL$	$0.8 - 1.9$
Serbest $T_3$	$5.2$ $pg/mL$	$2.3 - 4.2$
$TSH$	$4.5$ $mU/L$	$0.5 - 4.8$

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tiroid hormonu direnç sendromu (Refetoff sendromu)Answer
B
Graves hastalığı
C
TSH salgılayan hipofiz adenomu
D
Subakut tiroidit
E
Hashimoto tiroiditi

Answer

Tiroid hormonu direnç sendromu (Refetoff sendromu)

Vakada serbest

T_4

T_3

düzeyleri yüksek olmasına rağmen

TSH

düzeyinin baskılanmamış (normal veya hafif yüksek) olması, hipotalamo-hipofizer aksın tiroid hormonlarına karşı bir dirence sahip olduğunu gösterir. Klinik olarak guatrın bulunması ve özellikle okul çağındaki çocuklarda dikkat eksikliği ve hiperaktivite bulgularının eşlik etmesi, tiroid hormonu direnç sendromu (Refetoff sendromu) için oldukça karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

Serbest tiroid hormon düzeylerinin değerlendirilmesi

Serbest

T_4

ve serbest

T_3

düzeyleri referans aralığının üzerinde saptanmıştır.

Vakadaki tirotoksikoz benzeri hormonal tabloyu tanımlamak için ilk adımdır.

TSH

düzeyinin bu hormon düzeylerine yanıtının analizi

TSH

düzeyi baskılanmamış, aksine referans aralığının üst sınırında (uygunsuz normal) saptanmıştır.

Normal bir geri bildirim mekanizmasında yüksek tiroid hormonlarının

TSH

düzeyini baskılaması gerekir; baskılanmama durumu direnç veya santral aşırı üretimi gösterir.

Klinik bulgularla laboratuvar sonuçlarının birleştirilmesi

Hafif guatr ve dikkat eksikliği/hiperaktivite benzeri semptomlar ile hormonal diskordans bir araya gelmiştir.

Tiroid hormonu direnç sendromunda (özellikle

TR\beta

mutasyonu), hipotalamo-hipofizer aksın hormonlara direnci nedeniyle

TSH

baskılanamaz ve periferik dokulardaki direnç farkları nedeniyle DEHB benzeri tablolar görülebilir.

Key Concept

Serbest tiroid hormonları yüksek iken TSH'ın baskılanmadığı durumlarda öncelikle tiroid hormonu direnç sendromu düşünülmelidir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic