Examkin

Question

Difficulty: Very hardSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1414 yaşında bir kız çocuk; parmaklarda belirgin şişlik (puffy hands), soğukla tetiklenen parmak uçlarında renk değişikliği (Raynaud fenomeni) ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde el sırtındaki deride gerginlik, akciğer bazallerinde ince raller ve hafif poliartrit saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:25601:2560 (granüler/benekli patern) pozitif; anti-dsDNA, anti-Sm ve anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) negatif saptanırken; anti-U1RNP antikoru yüksek titrede pozitif bulunuyor. Bu hasta için en olası seyir ve klinik yönetim ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Miks bağ dokusu hastalığı (MBDH) tanısıyla uyumlu olan bu tabloda, en sık mortalite nedeni pulmoner hipertansiyon olup rutin ekokardiyografik tarama gereklidir.Answer
  2. B
    Sistemik sklerozun 'diffüz' formu ile uyumlu olan bu tabloda, anti-Scl-70 negatifliği tanıyı dışlar ve renal kriz riski nedeniyle profilaktik steroid başlanmalıdır.
  3. C
    Bu tablo Juvenil Dermatomiyozit (JDM) olup, malignite riski çok yüksek olduğu için ilk basamakta tüm vücut taraması ve anti-Jo-1 düzeyi bakılmalıdır.
  4. D
    Anti-Sm negatifliği bu hastada Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tanısını kesin olarak dışlar ve tablonun 'benign' seyirli bir skleroderma varyantı olduğunu gösterir.
  5. E
    Limitli sistemik skleroz (CREST sendromu) olan bu hastada anti-sentromer antikoru pozitifliği beklenir ve tedavide ilk seçenek yüksek doz siklofosfamiddir.

Answer

Miks bağ dokusu hastalığı (MBDH) tanısıyla uyumlu olan bu tabloda, en sık mortalite nedeni pulmoner hipertansiyon olup rutin ekokardiyografik tarama gereklidir.
Vakadaki yüksek titre anti-U1RNP pozitifliği, Raynaud fenomeni, şiş parmaklar (puffy hands) ve proksimal myozit bulguları Miks Bağ Dokusu Hastalığı'nın (MBDH) klasik sunumudur. MBDH'de SLE'deki gibi renal tutulum veya Sklerodermadaki gibi renal kriz nadirdir. Bu hastalarda en önemli mortalite nedeni pulmoner hipertansiyondur ve semptomlar ortaya çıkmadan önce ekokardiyografi ile tarama yapılması önerilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Raynaud fenomeni + Puffy hands (şiş parmaklar) + Myozit (kas güçsüzlüğü) + Artrit + Akciğer ralleri.
Bu kombinasyon 'overlap' (örtüşme) sendromlarını düşündürür.
2
Serolojik verileri yorumla.
ANA yüksek titre benekli (speckled) patern ve Anti-U1RNP pozitifliği.
Yüksek titre Anti-U1RNP, Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) için tanısal kriterdir.
3
Ayırıcı tanıyı yap.
Anti-Scl-70 negatifliği diffüz sklerodermadan, Anti-Sm negatifliği SLE'den uzaklaştırır.
MBDH; SLE, Skleroderma ve Polimiyozit/Dermatomiyozit özelliklerini taşır.
4
Prognostik faktörleri belirle.
MBDH'de en korkulan ve en sık ölüm nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyondur (PAH).
Klinik yönetimde PAH taraması hayati önem taşır.

Key Concept

Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) tanısında yüksek titre Anti-U1RNP pozitifliği şarttır ve en sık ölüm nedeni pulmoner hipertansiyondur.

Practice More

Sistemik sklerozda diffüz ve limitli formlar arasındaki antikor ve klinik tutulum farklarını (anti-Scl-70 vs anti-sentromer) tekrar ediniz.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question

Topics

Skleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

More questions from this topic