Examkin

Question

Difficulty: Very hardKonjenital SSS Malformasyonları

İki (22) aylık bir bebekte jeneralize hipotoni, nistagmus ve görsel izlem zayıflığı nedeniyle yapılan değerlendirmede fizik muayenede mikroftalmi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CKCK) düzeyi 8.0008.000 U/LU/L (normal: <200<200 U/LU/L) olarak bulunuyor. Kraniyal manyetik rezonans (MRMR) görüntülemede 'cobblestone' (parke taşı) görünümü veren tip II lissensefali, ventrikülomegali ve serebellar hipoplazi izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Walker-Warburg sendromuAnswer
  2. B
    Miller-Dieker sendromu
  3. C
    Meckel-Gruber sendromu
  4. D
    Septo-optik displazi (De Morsier sendromu)
  5. E
    Joubert sendromu

Answer

Sunulan klinik ve radyolojik bulgular (hipotoni, yüksek CK, mikroftalmi ve cobblestone lissensefali) Walker-Warburg sendromu tanısını koydurur.
Doğru seçenek olan Walker-Warburg sendromu, alfa-distroglikanopati spektrumunun en ağır formudur. Klinik tablodaki 'Kas-Göz-Beyin' triadı (Hipotoni+Yüksek CK, Mikroftalmi, Tip II lissensefali) bu tanı için patognomoniktir. MRG'de izlenen 'cobblestone' görünümü, nöronal migrasyonun durması gereken sınırı aşarak subaraknoid mesafeye taşmasından kaynaklanır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hipotoni ve çok yüksek CK düzeyi konjenital musküler distrofiye; mikroftalmi ise oküler tutuluma işaret eder.
Tanıda 'Kas-Göz' bileşenlerini doğrulamak için.
2
Radyolojik bulguların yorumlanması
MR'daki 'cobblestone' (parke taşı) görünümü Tip II lissensefalidir.
Tip I (klasik) lissensefaliden ayırt etmek için.
3
Ayırıcı tanı ve sentez
Kas, göz ve beyin malformasyonlarının eş zamanlı varlığı Walker-Warburg sendromu (en ağır form) için karakteristiktir.
Diğer nörogenetik sendromları dışlayarak kesin tanıya ulaşmak için.

Key Concept

Walker-Warburg sendromu, alfa-distroglikan glikozilasyon kusuru sonucu gelişen, Tip II lissensefali, konjenital musküler distrofi ve ciddi göz anomalileri ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Konjenital SSS Malformasyonları

More questions from this topic